UFSC/HU - Hospital Universitário Prof. Polydoro Ernani de São Thiago (SC) — Prova 2022
Uma paciente de 17 anos, que não menstruou ainda, apresenta distribuição de pelos ginecoide, típica para a idade, em axilas e genitais. As mamas e a vulva são de aspecto normal para a idade. Ao toque, vagina muito curta em fundo cego. O cariótipo é 46, XX.O diagnóstico mais provável é:
Amenorreia primária + cariótipo 46,XX + vagina curta em fundo cego + mamas e pelos normais = Síndrome de Rokitansky.
A Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (SRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com cariótipo 46,XX, caracterizada por agenesia ou hipoplasia do útero e da vagina, mas com ovários e desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento. A investigação é crucial para identificar a causa subjacente, que pode variar de anomalias genéticas a malformações anatômicas do trato reprodutivo. A Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (SRKH), também conhecida como agenesia mülleriana, é uma das causas mais comuns de amenorreia primária. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, em pacientes com cariótipo 46,XX, ovários funcionantes e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos). O diagnóstico é clínico, baseado na anamnese e exame físico, e confirmado por exames de imagem como ultrassonografia ou ressonância magnética pélvica. O diagnóstico diferencial inclui a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris), que apresenta cariótipo 46,XY, ausência ou escassez de pelos pubianos e testículos intra-abdominais. O manejo da SRKH foca na criação de uma neovagina para permitir a relação sexual e no suporte psicossocial, com a possibilidade de gestação via útero de substituição, uma vez que os ovários são funcionantes.
As características incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas e pelos pubianos), cariótipo 46,XX, e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em vagina curta em fundo cego.
A Síndrome de Rokitansky (46,XX) apresenta desenvolvimento normal de pelos pubianos e ovários funcionantes, enquanto a Síndrome de Morris (46,XY) cursa com ausência ou escassez de pelos pubianos, testículos intra-abdominais e insensibilidade aos androgênios, apesar da produção hormonal.
Em pacientes com agenesia mülleriana, como na Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, o cariótipo esperado é 46,XX, indicando um genótipo feminino normal, apesar das malformações no trato reprodutivo.
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