Amenorreia Primária e HCS: Diagnóstico pela 17-OHP

HAS - Hospital Adventista Silvestre (RJ) — Prova 2020

Enunciado

Paciente 18 anos, sexo feminino, queixa-se de nunca ter menstruado, a 17-hidroxiprogesterona aumentada no exame sanguíneo torna mais provável:

Alternativas

1. A) Síndrome de ovário policístico
2. B) Disgenesia gonadal
3. C) Endometriose
4. D) Síndrome do testículo feminilizante
5. E) Hiperplasia congênita de suprarrenal

Pérola Clínica

Amenorreia primária + 17-OHP ↑ → Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (deficiência 21-hidroxilase).

Resumo-Chave

A amenorreia primária em uma paciente com 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) aumentada é altamente sugestiva de Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (HCS), especialmente a forma clássica por deficiência de 21-hidroxilase, que causa virilização e pode levar à amenorreia.

Contexto Educacional

A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou aos 13 anos sem desenvolvimento, exige uma investigação diagnóstica abrangente. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) é um exame crucial nesse contexto, especialmente quando há suspeita de distúrbios da esteroidogênese suprarrenal. Níveis elevados de 17-OHP são um forte indicativo de Hiperplasia Congênita de Suprarrenal (HCS), particularmente a forma clássica por deficiência da enzima 21-hidroxilase. Nesta condição, a deficiência enzimática impede a síntese adequada de cortisol e aldosterona, levando a um acúmulo de precursores, como a 17-OHP, que são desviados para a via de produção de andrógenos, resultando em hiperandrogenismo e virilização. O excesso de andrógenos pode interferir no ciclo menstrual, causando anovulação crônica e amenorreia. O diagnóstico precoce e o tratamento com glicocorticoides são essenciais para suprimir a produção de andrógenos suprarrenais, permitir o desenvolvimento puberal adequado e, em alguns casos, restaurar a fertilidade.

Perguntas Frequentes

Qual a importância da 17-hidroxiprogesterona no diagnóstico da Hiperplasia Congênita de Suprarrenal?

A 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) é um precursor hormonal que se acumula na deficiência da enzima 21-hidroxilase, a causa mais comum de HCS. Níveis elevados de 17-OHP são um marcador diagnóstico chave.

Como a Hiperplasia Congênita de Suprarrenal causa amenorreia primária?

Na HCS por deficiência de 21-hidroxilase, há um excesso de андrógenos suprarrenais que pode suprimir o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, levando à anovulação crônica e, consequentemente, à amenorreia primária.

Quais outros sinais e sintomas podem estar presentes em pacientes com HCS e amenorreia primária?

Além da amenorreia, pode haver sinais de virilização como hirsutismo, clitoromegalia, voz grave, acne e desenvolvimento puberal atípico, dependendo da gravidade da deficiência enzimática.

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