SMA Volta Redonda - Secretaria Municipal de Saúde (RJ) — Prova 2023
Adolescente, 17 anos, é atendida com amenorreia primária. Sexarca ausente. Entre as afirmativas relacionadas com o caso, qual a opção CORRETA?
Amenorreia primária com ausência de útero à USG → cariótipo para diferenciar agenesia uterina de insensibilidade androgênica.
Na amenorreia primária, a ausência de útero ou útero rudimentar à ultrassonografia pélvica é um achado crucial. Nesses casos, o cariótipo é essencial para diferenciar entre a Síndrome de Rokitansky (cariótipo 46,XX) e a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (cariótipo 46,XY), que têm apresentações clínicas e manejos distintos.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 16 anos de idade, ou até os 14 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. É uma condição que gera grande ansiedade na adolescente e sua família, exigindo uma investigação sistemática para identificar a causa subjacente e oferecer o manejo adequado. A abordagem diagnóstica começa com uma anamnese detalhada e exame físico completo, incluindo a avaliação dos estágios de Tanner. A ultrassonografia pélvica é o primeiro exame de imagem para avaliar a presença e morfologia do útero e ovários. Se a ultrassonografia revelar ausência de útero ou útero rudimentar, o próximo passo essencial é a realização do cariótipo. Este exame é crucial para diferenciar entre a Síndrome de Rokitansky (agenesia uterovaginal, cariótipo 46,XX, ovários presentes) e a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (Síndrome de Morris, cariótipo 46,XY, testículos presentes, mamas desenvolvidas, ausência de pelos pubianos). Outros exames hormonais, como dosagem de FSH, LH, estradiol e prolactina, são importantes para avaliar a função do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. O manejo dependerá da causa específica, podendo incluir terapia hormonal, cirurgia para correção de anomalias anatômicas ou aconselhamento genético e psicológico. A investigação precoce e precisa é fundamental para o bem-estar físico e emocional da paciente.
A investigação deve ser iniciada se a adolescente não menstruou até os 16 anos, ou até os 14 anos se não houver desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. A presença de mamas desenvolvidas não exclui a necessidade de investigação se a menstruação não ocorrer no tempo esperado.
Ambas podem cursar com amenorreia primária e ausência de útero. A Síndrome de Rokitansky (agenesia uterovaginal) tem cariótipo 46,XX, ovários funcionantes e mamas desenvolvidas. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (Síndrome de Morris) tem cariótipo 46,XY, testículos intra-abdominais e mamas desenvolvidas devido à aromatização de andrógenos, mas ausência de pelos pubianos e axilares.
O FSH sérico ajuda a diferenciar entre causas de amenorreia primária. Níveis elevados de FSH sugerem falência ovariana primária (hipogonadismo hipergonadotrófico), enquanto níveis baixos ou normais podem indicar hipogonadismo hipogonadotrófico ou outras causas, como agenesia uterina ou insensibilidade androgênica.
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