USP/HCRP - Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto (SP) — Prova 2024
Paciente do sexo feminino, 15 anos, comparece em consulta ginecológica trazida pela mãe para orientação. As condições ao nascimento e desenvolvimento na infância foram normais. Iniciou desenvolvimento puberal aos 9 anos com telarca. Nega menarca. Exame físico: PA: 110x70 mmHg, IMC: 18 kg/m2, Estágio de Tanner: M4P1. Genitália externa feminina, púbere, introito vaginal com hímen integro e vaginometria de 3cm. Qual a propedêutica complementar para elucidar este caso clínico?
Amenorreia primária + M4P1 + vagina curta → suspeitar de Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) → Cariótipo.
A paciente apresenta amenorreia primária com desenvolvimento mamário (M4) mas ausência de pelos pubianos (P1) e vagina curta. Essa dissociação no desenvolvimento puberal, combinada com a amenorreia primária, é altamente sugestiva de Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), que requer cariótipo para confirmação diagnóstica (XY). Outras causas de amenorreia primária, como agenesia mülleriana, teriam P4.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em uma mulher de 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou em uma mulher de 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Sua investigação é complexa e deve seguir um algoritmo diagnóstico bem estabelecido. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), também conhecida como feminização testicular, é uma causa importante de amenorreia primária. Nesta condição, indivíduos com cariótipo 46,XY apresentam resistência aos andrógenos, resultando em desenvolvimento de genitália externa feminina, mas com ausência de útero e ovários (possuem testículos internos) e ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares, apesar do desenvolvimento mamário normal devido à aromatização de andrógenos em estrogênios. O diagnóstico precoce da SIA é crucial para o aconselhamento genético, manejo das gônadas (geralmente removidas após a puberdade para prevenir malignidade) e suporte psicológico. A avaliação inicial de amenorreia primária deve incluir exame físico detalhado, avaliação dos estágios de Tanner, e exames complementares como FSH, LH, TSH, prolactina e, fundamentalmente, o cariótipo, especialmente em casos de dissociação no desenvolvimento puberal ou presença de vagina curta. Residentes devem estar aptos a reconhecer os padrões clínicos que direcionam a investigação para causas genéticas e anatômicas, garantindo um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado para essas pacientes.
Os principais sinais incluem amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal ou avançado (M4), ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares (P1), e uma vagina curta e cega ao exame físico. A dissociação entre o desenvolvimento mamário e pilificação é um achado chave.
O cariótipo é fundamental porque a apresentação clínica (M4P1, vagina curta, amenorreia primária) é altamente sugestiva de Síndrome de Insensibilidade Androgênica, uma condição genética onde o indivíduo é geneticamente XY, mas fenotipicamente feminino. O cariótipo confirmará o genótipo e direcionará a conduta.
Na agenesia mülleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser), a paciente tem cariótipo XX, desenvolvimento mamário e pilificação normais (M4P4), mas ausência congênita de útero e parte superior da vagina. Na SIA, o cariótipo é XY, há desenvolvimento mamário, mas ausência de pelos pubianos e vagina curta, sem útero.
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