HOA - Hospital Oftalmológico do Acre - Rio Branco — Prova 2020
Uma jovem de 16 anos de idade vem à consulta por amenorreia primária. Tem 1,60m de altura, 55 kg e IMC de 21,4. Apresenta estádio V para desenvolvimento de mamas e pelos pubianos, genitália externa de aspecto normal e hímen íntegro. Os testes de progesterona e o de progesterona mais estrógeno são negativos. A hipótese diagnóstica é
Amenorreia primária + mamas/pelos normais + útero ausente/rudimentar (testes hormonais negativos) → Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
A amenorreia primária em uma adolescente com desenvolvimento mamário e piloso normal (indicando função ovariana e estrogênica) e testes de progesterona/estrogênio negativos (sugerindo ausência de endométrio responsivo) aponta para uma anomalia anatômica do trato reprodutivo, como a agenesia Mülleriana na Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser.
A amenorreia primária é a ausência de menarca em uma adolescente que atingiu a idade da puberdade. A investigação diagnóstica é complexa e deve seguir uma abordagem sistemática, considerando a presença ou ausência de caracteres sexuais secundários e a anatomia do trato reprodutivo. A paciente do caso apresenta desenvolvimento mamário e piloso normal (estádio V), o que indica que os ovários estão funcionando e produzindo estrogênio, descartando causas como Síndrome de Turner ou hipotireoidismo grave que afetariam o desenvolvimento puberal. Os testes de progesterona e progesterona mais estrogênio são ferramentas diagnósticas importantes. Um teste de progesterona negativo indica ausência de endométrio proliferado ou de estrogênio suficiente. Se o teste de progesterona mais estrogênio também for negativo, isso sugere a ausência de um útero responsivo ou de endométrio, mesmo com a presença de estrogênio. Este cenário, combinado com caracteres sexuais secundários normais, é altamente sugestivo de uma anomalia anatômica do trato Mülleriano. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento mamário e piloso normal e cariótipo 46,XX. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários e as tubas uterinas são geralmente normais. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem (ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética) que demonstram a ausência ou rudimentos uterinos. O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual.
Amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou ausência de menarca aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.
Pacientes com MRKH apresentam amenorreia primária, desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos (indicando ovários funcionantes), cariótipo 46,XX, e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina.
Esses testes ajudam a avaliar a presença de endométrio responsivo. Um teste de progesterona negativo, seguido de um teste de progesterona + estrogênio negativo, sugere ausência de endométrio ou útero, ou um endométrio não responsivo, direcionando a investigação para anomalias anatômicas.
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