UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2023
Paciente de 16 anos e 5 meses, 1,65m, queixa-se de nunca ter menstruado. Exame físico: mamas em estágio 4 e pêlos pubianos em estágio 5 de Marshall e Tanner, cariótipo XX. A síndrome mais provável e os ductos envolvidos nesse defeito são:
Amenorreia primária + mamas e pelos desenvolvidos + cariótipo XX + ausência de útero = Síndrome de Rokitansky (defeito ductos paramesonéfricos).
A Síndrome de Rokitansky (agenesia Mülleriana) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com desenvolvimento mamário e puberal normal, cariótipo XX e ausência congênita de útero e parte superior da vagina. O defeito ocorre na formação dos ductos paramesonéfricos (Müllerianos).
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de características sexuais secundárias, ou até os 15 anos com desenvolvimento. É um desafio diagnóstico que exige uma abordagem sistemática. A Síndrome de Rokitansky (agenesia Mülleriana) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. A fisiopatologia da Síndrome de Rokitansky envolve a falha no desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (Müllerianos), que deveriam formar o útero, as tubas uterinas e os dois terços superiores da vagina. Pacientes com cariótipo 46,XX e ovários funcionantes apresentam desenvolvimento normal das mamas e pelos pubianos devido à produção hormonal ovariana, mas não menstruam pela ausência uterina. O diagnóstico é confirmado por exames de imagem como ultrassonografia ou ressonância magnética pélvica, que demonstram a ausência ou hipoplasia desses órgãos. O manejo da Síndrome de Rokitansky é focado na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, seja por dilatação progressiva ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental, pois a infertilidade é uma consequência da ausência uterina, embora a paciente possa ter filhos biológicos via fertilização in vitro com útero de substituição. É crucial descartar anomalias renais e esqueléticas associadas, que ocorrem em cerca de 30-40% dos casos.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal das características sexuais secundárias (mamas e pelos pubianos), cariótipo 46,XX e agenesia congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina.
A síndrome resulta de um defeito no desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos (Müllerianos) durante a embriogênese. Esses ductos são responsáveis pela formação do útero, tubas uterinas e parte superior da vagina.
A principal diferença está no cariótipo (XX em Rokitansky vs. XY em Insensibilidade Androgênica) e na presença de pelos pubianos (normais em Rokitansky vs. ausentes/escassos em Insensibilidade Androgênica). Ambas apresentam amenorreia primária e desenvolvimento mamário.
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