UNIGRANRIO - Universidade do Grande Rio (RJ) — Prova 2015
Adolescente, 18 anos, é levada ao ginecologista por ainda não ter apresentado menarca. Mãe refere crescimento e desenvolvimento normais, assim como a presença de caracteres sexuais secundários, o que foi confirmado pelo exame físico. Exames laboratoriais mostraram dosagens hormonais normais. O diagnóstico mais provável é:
Amenorreia primária + caracteres sexuais normais + hormônios normais = Malformação mülleriana.
A amenorreia primária (ausência de menarca aos 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes ou aos 14 anos sem caracteres sexuais secundários) em uma adolescente com desenvolvimento puberal normal e dosagens hormonais dentro da faixa de normalidade sugere fortemente uma causa anatômica. As malformações müllerianas, como agenesia vaginal ou uterina, ou hímen imperfurado, são as principais hipóteses diagnósticas nesses casos, pois impedem o fluxo menstrual apesar da produção hormonal normal.
A amenorreia primária é a ausência de menarca e representa um desafio diagnóstico na ginecologia pediátrica e da adolescência. A investigação deve ser sistemática, começando pela avaliação do desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e dosagens hormonais. A presença de caracteres sexuais secundários normais indica que os ovários estão funcionando e produzindo estrogênio, e que o eixo hipotálamo-hipófise-gonadal está intacto. Nesse cenário, com dosagens hormonais normais, a causa mais provável é uma anomalia anatômica do trato de saída, que impede o fluxo menstrual. As malformações müllerianas são as principais responsáveis. Estas incluem a agenesia vaginal (ausência congênita da vagina), agenesia uterina (ausência do útero), ou condições obstrutivas como o hímen imperfurado ou septo vaginal transverso. Em casos de hímen imperfurado, a paciente pode apresentar dor cíclica abdominal devido ao acúmulo de sangue (hematocolpo). O diagnóstico é feito através de exame físico detalhado, incluindo inspeção da genitália externa e, se necessário, exames de imagem como ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética para avaliar a presença e a anatomia do útero, vagina e ovários. O tratamento dependerá da malformação específica, podendo variar desde uma simples incisão do hímen imperfurado até cirurgias mais complexas para criação de neovagina. É fundamental diferenciar essas condições de síndromes genéticas como Turner (que cursa com disgenesia gonadal e ausência de caracteres sexuais secundários) ou Morris (que, apesar de fenótipo feminino, apresenta ausência de útero e cariótipo XY, com níveis hormonais específicos), que teriam apresentações clínicas e hormonais distintas.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 16 anos em meninas com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou a ausência de menarca aos 14 anos em meninas sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.
As principais causas são as malformações müllerianas, que incluem agenesia vaginal, agenesia uterina, septo vaginal transverso ou hímen imperfurado. Todas essas condições impedem o fluxo menstrual, mas a produção hormonal e o desenvolvimento puberal são normais.
A Síndrome de Turner (XO) cursa com disgenesia gonadal, levando à ausência de caracteres sexuais secundários e níveis elevados de gonadotrofinas. A Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica) apresenta genótipo XY, testículos, mas fenótipo feminino, com ausência de útero e ovários, e amenorreia, mas com níveis hormonais alterados e ausência de útero.
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