SES-RJ - Secretaria de Estado de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2024
Deve-se realizar a investigação com cariótipo na amenorreia primária:I. Na ausência de útero.II. Na presença de distúrbio da diferenciação sexual.III. Na presença de hipogonadismo hipergonadotrófico. Quais estão corretas?
Cariótipo na amenorreia primária é essencial em: ausência de útero, distúrbio de diferenciação sexual e hipogonadismo hipergonadotrófico.
A investigação com cariótipo é um pilar no diagnóstico da amenorreia primária, especialmente quando há suspeita de anomalias cromossômicas ou genéticas que afetam o desenvolvimento gonadal ou do trato reprodutivo, como na ausência de útero, distúrbios da diferenciação sexual ou hipogonadismo hipergonadotrófico.
A amenorreia primária é uma condição desafiadora no campo da ginecologia, definida pela ausência de menarca em uma adolescente. A investigação etiológica é complexa e deve ser sistemática, pois as causas variam desde anomalias anatômicas até distúrbios genéticos e endócrinos. A identificação precoce da causa é vital para o manejo adequado e para o aconselhamento reprodutivo e psicossocial. A avaliação inicial da amenorreia primária envolve um histórico detalhado, exame físico completo e dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol, prolactina, TSH). A presença de hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH e LH elevados com estradiol baixo) sugere falência ovariana primária, e nesse cenário, a investigação com cariótipo é mandatório para excluir anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X0), que é a causa mais comum. Além disso, o cariótipo é indispensável na presença de distúrbios da diferenciação sexual, onde há uma discordância entre o cariótipo, as gônadas e a genitália externa, e na ausência de útero, para diferenciar a Síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (cariótipo 46,XX normal) de outras condições com anomalias cromossômicas ou gonadais. A análise cromossômica é, portanto, uma ferramenta diagnóstica essencial para guiar a conduta e o prognóstico dessas pacientes.
Amenorreia primária é a ausência de menstruação em mulheres com 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou com 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.
O cariótipo é crucial para identificar anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X0) ou distúrbios da diferenciação sexual (DDS), que são causas significativas de amenorreia primária e podem ter implicações para a saúde geral e fertilidade.
As principais causas incluem disgenesia gonadal (como na Síndrome de Turner), insuficiência ovariana primária e, mais raramente, resistência ovariana a gonadotrofinas. O cariótipo é fundamental para diferenciar essas condições.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo