Amenorreia Primária: Diagnóstico e Causas Comuns

SES-PE - Secretaria de Estado de Saúde de Pernambuco — Prova 2015

Enunciado

A amenorreia primária é a não ocorrência da menarca aos 14 anos de idade, sem presença dos caracteres sexuais secundários ou até os 16 anos de idade, com presença de caracteres sexuais secundários. A respeito da amenorreia primária, assinale a alternativa CORRETA,

Alternativas

1. A) A) Na síndrome da insensibilidade androgênica, a estatura é normal, todavia, não há o desenvolvimento das mamas pela deficiência estrogênica. Os ovários não são funcionantes (ovários "em fita").
2. B) Na síndrome de Turner, os ovários não são funcionantes ou têm uma vida média curta. Poderá haver coarctação de aorta, rim em ferradura e baixa estatura.
3. C) Na agenesia uterovaginal (síndrome de Rokitasnky), cujo cariótipo é XX, o tratamento clássico consiste de estrogênioterapia e cirurgia para neovaginoplastia.
4. D) Na disgenesia gonadal pura (síndrome de Swyer), o cariótipo é 46 XY, e o testículo produz estradiol e o Fator Inibidor Mulleriano (FIM).
5. E) Na síndrome de Morris, cujo cariótipo é XX, devemos extirpar a gônoda após a puberdade devido ao risco de malignização.

Pérola Clínica

Síndrome de Turner (45,X) = amenorreia primária + disgenesia gonadal + baixa estatura + coarctação de aorta.

Resumo-Chave

A Síndrome de Turner é uma causa cromossômica comum de amenorreia primária, caracterizada por disgenesia gonadal (ovários "em fita"), baixa estatura e anomalias congênitas como coarctação de aorta e rim em ferradura. O cariótipo 45,X é o achado clássico.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 16 anos na presença de caracteres sexuais secundários. É uma condição que requer investigação detalhada, pois pode indicar uma variedade de distúrbios genéticos, anatômicos ou endócrinos. A avaliação inicial inclui exame físico completo, dosagens hormonais (FSH, LH, prolactina, TSH) e cariótipo. A Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é uma das causas cromossômicas mais comuns de amenorreia primária, afetando cerca de 1 em 2.500 nascimentos femininos. Caracteriza-se por disgenesia gonadal, onde os ovários são substituídos por "fitas" de tecido conjuntivo não funcionantes, resultando em deficiência estrogênica e amenorreia primária. Além disso, as pacientes apresentam baixa estatura, pescoço alado, tórax em escudo e um risco aumentado de malformações cardíacas (especialmente coarctação de aorta e valva aórtica bicúspide) e renais (como rim em ferradura). Outras causas importantes incluem a agenesia uterovaginal (Síndrome de Rokitansky), onde o cariótipo é 46,XX, mas há ausência congênita de útero e parte superior da vagina, e a síndrome de insensibilidade androgênica (cariótipo 46,XY), onde há desenvolvimento de mamas e genitália externa feminina, mas ausência de útero e ovários, com testículos intra-abdominais. O manejo da amenorreia primária depende da causa subjacente e pode envolver terapia hormonal, cirurgia ou aconselhamento genético.

Perguntas Frequentes

Qual a definição de amenorreia primária?

Amenorreia primária é a ausência de menarca aos 14 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes.

Quais são as principais características da Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é caracterizada por baixa estatura, disgenesia gonadal (ovários em fita), amenorreia primária, pescoço alado, tórax em escudo, e malformações cardíacas (coarctação de aorta) e renais (rim em ferradura).

Como diferenciar a Síndrome de Turner da Síndrome de Insensibilidade Androgênica?

A Síndrome de Turner tem cariótipo 45,X, ausência de mamas e ovários disgenéticos. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica tem cariótipo 46,XY, desenvolvimento mamário (pela aromatização de andrógenos), ausência de útero e ovários, e testículos intra-abdominais.

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