SMS-RJ - Secretaria Municipal de Saúde do Rio de Janeiro — Prova 2023
Dentre as causas genéticas de amenorreia, podemos citar:
Amenorreia primária + baixa estatura + disgenesia gonadal → Síndrome de Turner (45,X).
A amenorreia pode ter diversas causas, sendo as genéticas importantes, especialmente na amenorreia primária. A Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) é uma das causas genéticas mais comuns de disgenesia gonadal, levando à insuficiência ovariana e, consequentemente, à amenorreia.
A amenorreia é a ausência de menstruação e pode ser classificada como primária ou secundária, com uma vasta gama de etiologias. As causas genéticas são particularmente importantes na amenorreia primária, onde falhas no desenvolvimento gonadal ou do trato reprodutivo podem impedir o início da menstruação. O diagnóstico diferencial é crucial para um manejo adequado. A Síndrome de Turner, caracterizada por um cariótipo 45,X, é a causa genética mais comum de disgenesia gonadal e amenorreia primária. Nesses casos, os ovários são substituídos por "fitas" de tecido conjuntivo, resultando em insuficiência ovariana prematura e ausência de produção de estrogênio, o que impede o desenvolvimento puberal e a menstruação. O tratamento da amenorreia de causa genética, como na Síndrome de Turner, envolve a reposição hormonal para induzir o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e manter a saúde óssea e cardiovascular. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são componentes importantes do cuidado multidisciplinar.
Amenorreia primária é a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. Amenorreia secundária é a ausência de menstruação por 3 ciclos ou 6 meses em mulheres que já menstruavam.
A Síndrome de Turner (cariótipo 45,X) causa disgenesia gonadal, onde os ovários não se desenvolvem adequadamente (ovários em fita), resultando em insuficiência ovariana prematura e, consequentemente, ausência de produção hormonal e amenorreia.
Outras causas genéticas incluem a Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal pura 46,XY), Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos androgênios 46,XY), e deficiências enzimáticas na síntese de esteroides sexuais.
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