HOS/BOS - Hospital Oftalmológico de Sorocaba - Banco de Olhos (SP) — Prova 2021
Paciente, 20 anos, com queixa de amenorreia primária. Ao exame físico: estatura 175 cm, IMC 21 kg/m² , mamas desenvolvidas, pelos pubianos e axilares escassos e hérnia inguinal bilateral. Nega atividade sexual. Assinale a alternativa que apresenta o diagnóstico mais provável para o caso.
Amenorreia primária + mamas desenvolvidas + pelos pubianos/axilares escassos + hérnia inguinal bilateral → Síndrome de Insensibilidade Androgênica.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa, com cariótipo 46,XY, cursa com amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (conversão periférica de androgênios em estrogênios), ausência ou escassez de pelos pubianos/axilares e presença de testículos intra-abdominais ou inguinais, que podem se manifestar como hérnias inguinais.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca aos 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, é um desafio diagnóstico na ginecologia. Uma das causas mais importantes e com apresentação clínica peculiar é a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa, também conhecida como Síndrome de Morris. É crucial para residentes reconhecerem seus sinais. A SIA completa é um distúrbio da diferenciação sexual com cariótipo 46,XY. Geneticamente, são indivíduos masculinos, mas devido a uma mutação no gene do receptor de androgênios, seus tecidos são incapazes de responder à testosterona. Isso resulta no desenvolvimento de genitália externa feminina (pois a ausência de resposta androgênica impede a virilização) e desenvolvimento mamário normal na puberdade (devido à aromatização periférica da testosterona em estrogênios). No entanto, há ausência de útero e ovários, e a vagina é em fundo cego, levando à amenorreia primária. Clinicamente, a paciente apresenta mamas bem desenvolvidas, mas com pelos pubianos e axilares escassos ou ausentes, um sinal-chave da insensibilidade aos androgênios. A presença de hérnias inguinais bilaterais em uma mulher com amenorreia primária deve levantar forte suspeita de SIA, pois os testículos (que não descem) podem estar localizados nos canais inguinais. O diagnóstico é confirmado por cariótipo 46,XY e dosagens hormonais. O manejo inclui gonadectomia para prevenir malignização dos testículos e reposição estrogênica.
Pacientes com SIA completa apresentam amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (devido à conversão periférica de androgênios em estrogênios), ausência ou escassez de pelos pubianos e axilares, e genitália externa feminina normal, mas com vagina em fundo cego e ausência de útero e ovários. Testículos estão presentes, geralmente inguinais ou intra-abdominais.
A SIA é causada por mutações no gene do receptor de androgênios (AR) localizado no cromossomo X. Isso resulta na incapacidade das células-alvo de responderem aos androgênios (testosterona e diidrotestosterona), apesar de sua produção normal pelos testículos. O cariótipo é 46,XY.
A presença de testículos (que são gônadas masculinas) na região inguinal ou abdominal pode levar à formação de hérnias inguinais, pois eles não descem para o escroto e podem protruir através do canal inguinal.
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