HIAE/Einstein - Hospital Israelita Albert Einstein (SP) — Prova 2026
Uma paciente de 16 anos procura o ambulatório de ginecologia por nunca ter menstruado. Informa que sua mãe teve menopausa precoce aos 37 anos. O exame físico evidencia desenvolvimento das mamas e pelos pubianos (Tanner IV), índice de Ferriman = 7, e seu peso e altura são 59 kg e 1,65 m, respectivamente. Ela traz alguns exames laboratoriais recentes já solicitados previamente em outro serviço: • FSH: 5 mUI/mL Valores de referência: Fase folicular: 3,5 a 12,5 mUI/mL Meio do ciclo: 4,7 a 21,5 mUI/mL Fase lútea: 1,7 a 7,7 mUI/mL Pós-menopausa: 25,8 a 134,8 mUI/Ml • LH: 7 mUI/mL Valores de referência: Fase folicular: 2,4 a 12,6 mUI/mL Meio do ciclo: 14,0 a 95,6 mUI/mL Fase lútea: 1,0 a 11,4 mUI/mL Pós-menopausa: 7,7 a 58,5 mUI/mL • Prolactina: 17 ng/mL (Valores de referência: 5 − 20 ng/mL) • TSH: 2,6 µUI/mL (Valores de referência: 0,4 − 4,3 µUI/mL) Qual é o próximo passo na investigação diagnóstica dessa paciente?
Amenorreia primária + caracteres sexuais presentes → avaliar anatomia (USG pélvica).
Em pacientes com desenvolvimento puberal normal e amenorreia, o foco inicial é descartar malformações mullerianas ou obstruções do trato de saída antes de investigar causas genéticas.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca em idades específicas. Quando os caracteres sexuais secundários estão presentes, o eixo hipotálamo-hipófise-ovário está funcional, produzindo estrogênio suficiente para o desenvolvimento mamário. O próximo passo lógico é a avaliação da anatomia do trato genital para identificar anomalias obstrutivas ou agenesia uterina. A ultrassonografia pélvica é o exame de escolha inicial por ser acessível e não invasivo, permitindo visualizar o útero e anexos. Diagnósticos como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (agenesia mulleriana) ou septos vaginais são confirmados nesta etapa.
A investigação deve começar aos 13 anos se não houver caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos se os caracteres estiverem presentes mas a menarca não ocorreu. No caso clínico, a paciente tem 16 anos e mamas Tanner IV, o que exige investigação imediata para avaliar a integridade do trato reprodutivo e a presença de útero.
Com o eixo hormonal aparentemente normal (FSH e LH dentro da referência) e caracteres sexuais presentes (indicando produção de estrogênio), o objetivo é verificar a presença do útero. A ausência sugere Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser ou Insensibilidade Androgênica, enquanto a presença com obstrução sugere hímen imperfurado.
Embora a menopausa precoce materna sugira falência ovariana prematura (FOP), os níveis normais de FSH nesta paciente descartam hipogonadismo hipergonadotrófico no momento. Portanto, a causa anatômica torna-se a prioridade diagnóstica inicial frente ao exame físico e laboratorial apresentado.
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