HSLRP - Hospital São Luiz Rede D'Or Ribeirão Preto (SP) — Prova 2021
Jovem de 16 anos, sexo feminino, previamente hígida, é trazida por mãe à consulta, por não ter entrado na puberdade e não menstruado até o momento. Ao exame, o estadiamento puberal é M1 P1, sem sinais de desnutrição ou outras alterações ao exame físico, e não observados estigmas. Solicitados exames hormonais, com resultado de FSH, LH e estrógeno baixos. Qual a hipótese diagnóstica mais provável dentre as abaixo?
Amenorreia primária + FSH/LH/Estrógeno baixos + M1P1 sem estigmas → Hipogonadismo hipogonadotrófico, investigar causas transitórias ou permanentes.
A amenorreia primária com FSH, LH e estrogênio baixos indica hipogonadismo hipogonadotrófico. Neste cenário, é crucial diferenciar entre causas transitórias (como atraso constitucional da puberdade ou estresse) e causas permanentes (como Síndrome de Kallmann ou tumores hipofisários), sendo o atraso constitucional a mais comum.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. A investigação é crucial para identificar a causa e iniciar o manejo adequado. O estadiamento puberal de Tanner é fundamental para avaliar o desenvolvimento sexual. Neste caso, a paciente de 16 anos com M1 P1 (ausência de desenvolvimento mamário e pubiano) e amenorreia primária, associada a níveis baixos de FSH, LH e estrogênio, aponta para um hipogonadismo hipogonadotrófico. Isso significa que o problema reside no hipotálamo ou na hipófise, que não estão produzindo GnRH ou gonadotrofinas em quantidade suficiente para estimular os ovários. As causas de hipogonadismo hipogonadotrófico são diversas, sendo o atraso constitucional da puberdade a mais comum e benigna. Outras causas incluem deficiência congênita de GnRH (Síndrome de Kallmann), tumores do SNC (craniofaringioma, prolactinoma), doenças crônicas, desnutrição, estresse e exercício físico excessivo. O diagnóstico diferencial é feito através de exames hormonais, imagem (RM de sela túrcica) e, por vezes, testes genéticos. O tratamento depende da etiologia, podendo variar de observação a terapia de reposição hormonal ou tratamento da causa subjacente.
As principais causas de amenorreia primária com FSH e LH baixos (hipogonadismo hipogonadotrófico) incluem o atraso constitucional da puberdade, deficiência de GnRH (como na Síndrome de Kallmann), tumores hipofisários ou hipotalâmicos, e condições funcionais como estresse, exercício excessivo ou desnutrição.
O atraso constitucional é um diagnóstico de exclusão. Geralmente, há história familiar de atraso puberal. O diagnóstico definitivo muitas vezes requer observação ao longo do tempo, com a puberdade eventualmente progredindo espontaneamente. Testes adicionais como ressonância magnética de sela túrcica e testes de estímulo de GnRH podem ser necessários para excluir outras causas.
M1 P1 no estadiamento de Tanner indica ausência de desenvolvimento mamário (M1) e ausência de pelos pubianos (P1), o que é inconsistente com a idade de 16 anos e sugere um atraso puberal significativo ou ausência de puberdade. Isso reforça a necessidade de investigação para amenorreia primária e hipogonadismo.
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