Fundhacre - Fundação Hospital Estadual do Acre — Prova 2020
Paciente com 18 anos de idade procurou serviço de ginecologia devido à amenorréia primaria. Ao exame físico, havia caracteres sexuais secundários normais e agenesia de vagina, e à laparoscopia, presença de útero rudimentar e ovários. O diagnóstico é:
Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + agenesia vaginal + útero rudimentar/ausente = Síndrome de Rokitansky.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é caracterizada por amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, agenesia vaginal e útero rudimentar ou ausente, com ovários e cariótipo femininos normais (46,XX).
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca em mulheres com 14 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou com 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. É um desafio diagnóstico que exige uma abordagem sistemática. A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é uma das causas mais comuns de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 nascimentos femininos. A fisiopatologia da MRKH envolve um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller, que são os precursores do útero, tubas uterinas e terço superior da vagina, enquanto os ovários, que derivam de estruturas diferentes, se desenvolvem normalmente. O diagnóstico é feito com base na história clínica, exame físico (agenesia vaginal), ultrassonografia pélvica (útero rudimentar/ausente, ovários presentes) e cariótipo (46,XX). O manejo da MRKH foca na criação de uma vagina funcional para permitir a atividade sexual, geralmente através de dilatação vaginal ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental, pois o diagnóstico pode ter um impacto significativo na autoimagem e na sexualidade da paciente. A compreensão dos diagnósticos diferenciais é crucial para residentes.
A Síndrome de Rokitansky é diagnosticada pela tríade de amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários e agenesia vaginal, com útero rudimentar ou ausente, mas ovários funcionantes e cariótipo 46,XX.
A diferenciação se dá pelo cariótipo e presença de gônadas. Na Síndrome de Rokitansky, o cariótipo é 46,XX com ovários. Na Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica), o cariótipo é 46,XY com testículos intra-abdominais e ausência de útero e ovários.
O tratamento para a agenesia vaginal visa criar uma neovagina, geralmente por métodos não cirúrgicos como a dilatação vaginal progressiva. Em casos refratários, podem ser consideradas técnicas cirúrgicas para a criação de um canal vaginal funcional.
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