UFPA/HUJBB - Hospital Universitário João de Barros Barreto - Belém (PA) — Prova 2021
S.G.P., 17 anos, procura serviço médico trazida por sua mãe, pois nunca menstruou. E, por ter duas irmãs mais velhas que menstruaram aos 12 anos, acha que tem algo errado com ela.Menarca: ausente, Coitarca: ausente. Nasceu de termo, apgar 9/9, e desenvolvimento normal, segundo a mãe.Alt: 1.67 mts, Peso: 64,7 kg, Envergadura: 1.69 cm. Índice de Ferriman- Gallwey: 2. Estádio de TannerMarshall M1/P2. Clitóris com 8 mm, órgãos genitais com fenótipo feminino, vagina com profundidade de 6 cm ao histerômetro.Exames laboratoriais: FSH: 48.7 mUI/ML Testosterona total: 5.7 ng/dL Prolactina: 12 ng/mLUSG pélvica: útero em AVF, volume de 9,5 cm³ , ovários não visibilizados.Diante desse quadro clínico, a conduta mais adequada a ser tomada é
Amenorreia primária + FSH ↑ + ovários não visibilizados → investigar disgenesia gonadal = solicitar cariótipo.
Em um caso de amenorreia primária com níveis elevados de FSH (hipergonadismo hipergonadotrófico) e ovários não visibilizados à ultrassonografia, a principal suspeita é de falência ovariana prematura ou disgenesia gonadal. Nesses casos, a investigação com cariótipo é fundamental para identificar anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X), que é uma causa comum.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca em uma adolescente de 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou em uma adolescente de 14 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. É uma condição que gera grande ansiedade e requer uma investigação sistemática para determinar a causa subjacente, que pode variar desde anomalias anatômicas até distúrbios genéticos e endócrinos. No caso apresentado, a paciente de 17 anos com amenorreia primária, FSH elevado (indicando hipergonadismo hipergonadotrófico) e ovários não visibilizados à ultrassonografia, aponta para uma falência ovariana prematura ou disgenesia gonadal. O FSH elevado significa que a hipófise está produzindo muito hormônio na tentativa de estimular ovários que não estão funcionando. A ausência de ovários visíveis reforça essa hipótese. Diante desse quadro, a conduta mais adequada é solicitar o cariótipo. Anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X), são causas frequentes de disgenesia gonadal e falência ovariana, manifestando-se com amenorreia primária e hipergonadismo hipergonadotrófico. A identificação da causa genética é fundamental para o aconselhamento da paciente e para o planejamento da terapia de reposição hormonal, que será necessária para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e a prevenção de complicações a longo prazo, como osteoporose.
A amenorreia é considerada primária quando uma mulher de 16 anos nunca menstruou, independentemente da presença de caracteres sexuais secundários, ou quando uma mulher de 14 anos nunca menstruou e não apresenta desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.
O FSH elevado em amenorreia primária indica hipergonadismo hipergonadotrófico, sugerindo falência ovariana primária. Isso significa que os ovários não estão respondendo adequadamente aos estímulos da hipófise, e a causa pode ser uma disgenesia gonadal ou outra condição que afete a função ovariana.
O cariótipo é essencial para investigar anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X), que é uma causa comum de disgenesia gonadal e falência ovariana primária. A identificação precoce dessas condições é crucial para o manejo adequado, incluindo terapia de reposição hormonal e aconselhamento genético.
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