HSC - Hospital Samaritano Campinas (SP) — Prova 2023
Paciente de 25 anos procura o ambulatório de infertilidade. Refere vida sexual ativa desde 16 anos, sem queixas. Refere que nunca menstruou, mas disseram que era algo familiar, tias e primas também não menstruavam. Ao exame apresenta desenvolvimento sexual, aparelho genital externo feminino e estatura normais. Ao toque apresenta vagina em fundo cego. Exames laboratoriais: Assinale a alternativa que justifica a amenorreia primária da paciente.
Amenorreia primária + desenvolvimento sexual feminino normal + vagina em fundo cego + ausência de útero → Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) 46 XY.
A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) completa é caracterizada por cariótipo 46 XY, genitália externa feminina normal, ausência de útero e ovários (presença de testículos intra-abdominais) e vagina em fundo cego.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve a exclusão de diversas condições genéticas, anatômicas e endócrinas. O caso apresentado, com desenvolvimento sexual e estatura normais, mas vagina em fundo cego, é altamente sugestivo de uma anomalia na diferenciação sexual. A Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA), especificamente a forma completa, é uma das principais causas de amenorreia primária com fenótipo feminino e cariótipo 46 XY. Nesses indivíduos, os testículos (presentes intra-abdominalmente ou na região inguinal) produzem testosterona, mas a ausência ou disfunção dos receptores de androgênios impede a virilização. A testosterona é aromatizada em estrogênios, promovendo o desenvolvimento mamário e caracteres sexuais secundários femininos. No entanto, a ausência de útero e terço superior da vagina (devido à ação do hormônio anti-Mülleriano produzido pelos testículos) resulta em amenorreia primária e vagina em fundo cego. É crucial diferenciar a SIA de outras causas de amenorreia primária com vagina em fundo cego, como a Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (agenesia Mülleriana), que apresenta cariótipo 46 XX e ovários funcionantes. O diagnóstico da SIA é confirmado pelo cariótipo 46 XY e exames hormonais. O manejo inclui gonadectomia após a puberdade (para permitir o desenvolvimento puberal e prevenir malignidade dos testículos) e terapia de reposição hormonal com estrogênios.
Pacientes apresentam fenótipo feminino, desenvolvimento mamário normal, ausência de pelos pubianos/axilares (ou escassos), vagina em fundo cego e amenorreia primária.
A SIA tem cariótipo 46 XY e ausência de útero e ovários (testículos presentes), enquanto a SRKH tem cariótipo 46 XX, ausência congênita de útero e terço superior da vagina, mas ovários funcionantes.
O tratamento inclui gonadectomia após a puberdade (para prevenir malignidade dos testículos), terapia de reposição hormonal com estrogênios e dilatação vaginal para coito.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo