UEM - Hospital Universitário de Maringá (PR) — Prova 2020
Paciente de 18 anos com amenorréia primaria, mamas com desenvolvimento normal, pelos axilares e pubianos normais, vagina em fundo cego e útero ausente. O diagnóstico é
Amenorreia primária + mamas/pelos normais + útero ausente + vagina em fundo cego = Síndrome de MRKH.
A agenesia uterina, mais comumente associada à Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), é caracterizada por amenorreia primária, desenvolvimento normal de características sexuais secundárias (mamas, pelos axilares e pubianos), cariótipo 46,XX, e ausência congênita de útero e porção superior da vagina. O desenvolvimento normal das mamas e pelos indica função ovariana e produção de estrogênio e androgênios, o que exclui disgenesia gonadal ou insuficiência androgênica.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 13 anos na ausência de desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. O caso descrito, com amenorreia primária, desenvolvimento mamário e de pelos axilares e pubianos normais, vagina em fundo cego e útero ausente, é clássico da agenesia uterina, mais especificamente da Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Esta síndrome é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, após a disgenesia gonadal. Na Síndrome de MRKH, os ovários são funcionantes, produzindo estrogênio e androgênios, o que leva ao desenvolvimento normal das mamas e dos pelos. O problema reside no desenvolvimento anormal dos ductos de Müller, que dão origem ao útero, tubas uterinas e à porção superior da vagina. O cariótipo é tipicamente 46,XX. A insuficiência androgênica (como na Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa) apresentaria cariótipo 46,XY e ausência de útero, mas com desenvolvimento mamário normal e pelos pubianos ausentes ou escassos. A disgenesia gonadal (como na Síndrome de Turner, 45,X0) resultaria em amenorreia primária com ausência de desenvolvimento mamário. A Síndrome de Kallmann é caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia, com útero presente. O diagnóstico é feito pela história clínica, exame físico e exames de imagem (ultrassonografia pélvica e/ou ressonância magnética) que confirmam a ausência de útero. O manejo envolve aconselhamento psicológico e opções para criação de neovagina, além de considerações sobre reprodução assistida (útero de substituição).
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal de características sexuais secundárias (mamas e pelos), cariótipo 46,XX, e ausência congênita do útero e da porção superior da vagina, com ovários funcionantes.
A agenesia uterina se diferencia pela presença de caracteres sexuais secundários normais e cariótipo 46,XX, ao contrário da disgenesia gonadal (sem mamas, cariótipo 45,X0) ou da síndrome de insensibilidade androgênica (mamas normais, pelos ausentes/escassos, cariótipo 46,XY).
Em pacientes com agenesia uterina, como na Síndrome de MRKH, o cariótipo esperado é 46,XX, indicando um genótipo feminino normal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo