IOG - Instituto de Olhos de Goiânia — Prova 2024
Uma mulher de 20 anos procura o ginecologista referindo amenorreia primária. Nega relações sexuais. O desenvolvimento estatural e de caracteres sexuais secundários é normal. Ao exame físico o ginecologista nota vagina curta terminando em fundo cego. Solicitado cariótipo, cujo resultado foi 46XX. O diagnóstico mais provável é síndrome de:
Amenorreia primária + 46XX + caracteres sexuais secundários normais + vagina curta fundo cego = Síndrome de Rokitansky.
A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (SRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em mulheres com cariótipo 46XX e desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários. Caracteriza-se pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em vagina curta com fundo cego.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 15 anos em pacientes com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, é um desafio diagnóstico na ginecologia. A Síndrome de Rokitansky-Kuster-Hauser (SRKH), também conhecida como agenesia mülleriana, é a segunda causa mais comum de amenorreia primária, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 mulheres. A SRKH é caracterizada pela ausência congênita ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em amenorreia primária. No entanto, os ovários são funcionais, e o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos) é normal, assim como o cariótipo 46XX. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica e exame físico (vagina curta em fundo cego) e confirmado por exames de imagem como ultrassonografia pélvica ou ressonância magnética, que demonstram a ausência ou hipoplasia uterina. O manejo da SRKH visa principalmente restaurar a função sexual através da criação de uma neovagina, seja por métodos não cirúrgicos (dilatação) ou cirúrgicos. Embora a infertilidade uterina seja uma consequência, a função ovariana preservada permite a possibilidade de gestação via técnicas de reprodução assistida com útero de substituição. O aconselhamento psicológico é fundamental para auxiliar a paciente a lidar com o diagnóstico e suas implicações.
Os critérios incluem amenorreia primária, cariótipo 46XX, desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas, pelos pubianos) e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em vagina curta e fundo cego.
A diferenciação é feita principalmente pelo cariótipo: 46XX na Síndrome de Rokitansky e 46XY na Síndrome de Insensibilidade Androgênica. Ambas podem apresentar amenorreia primária e vagina curta.
O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual, seja por dilatação progressiva ou cirurgia. Não há tratamento para a infertilidade uterina, mas a paciente pode ter filhos através de útero de substituição (barriga de aluguel).
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