SUS-SP - Sistema Único de Saúde de São Paulo — Prova 2023
Paciente de 16 anos de idade comparece sozinha ao consultório referindo tentativas de relação sexual sem sucesso. A paciente também relata que é a única aluna do seu colégio que ainda não menstruou. Ao exame, apresenta pilificação escassa e mamas pouco desenvolvidas. Vulva sem alteração. Ao se inserir o espéculo, nota-se vagina em fundo cego. Ultrassom pélvico não evidencia genitália interna (não há útero, tubas e colo uterino), e o FSH da paciente é normal. Nesse caso, o médico deve
Amenorreia primária + vagina em fundo cego + ausência de útero: Cariótipo diferencia Síndrome de Rokitansky (46,XX) de Síndrome de Morris (46,XY).
Diante de amenorreia primária, vagina em fundo cego e ausência de útero, a diferenciação entre Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) e Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA, ou Síndrome de Morris) é crucial e feita através do cariótipo. MRKH é 46,XX com desenvolvimento ovariano e mamário normal, enquanto SICA é 46,XY com fenótipo feminino, mas com pilificação escassa e mamas pouco desenvolvidas devido à insensibilidade aos androgênios.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menstruação até os 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários ou até os 14 anos sem desenvolvimento, é uma condição que exige investigação detalhada. Dentre as causas, destacam-se a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) e a Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA), também conhecida como Síndrome de Morris. Ambas podem apresentar vagina em fundo cego e ausência de útero, tornando o diagnóstico diferencial um desafio clínico. A Síndrome de Rokitansky é uma condição congênita em que há agenesia ou hipoplasia do útero e da vagina, mas os ovários são funcionais e o cariótipo é 46,XX. As pacientes desenvolvem características sexuais secundárias normais, mas não menstruam. Já a Síndrome de Morris é um distúrbio da diferenciação sexual em indivíduos com cariótipo 46,XY, que possuem testículos (geralmente intra-abdominais) mas são insensíveis aos androgênios. Fenotipicamente são mulheres, mas com pilificação escassa e mamas pouco desenvolvidas, e também apresentam amenorreia primária e vagina em fundo cego. O FSH normal no caso da questão é um achado que pode ocorrer em ambas as síndromes, não sendo um fator decisivo para a diferenciação. Portanto, a conduta mais adequada é solicitar o cariótipo. Este exame genético é o divisor de águas, revelando 46,XX para MRKH e 46,XY para SICA. O manejo subsequente, incluindo aconselhamento genético e opções de tratamento (como vaginoplastia), dependerá do diagnóstico preciso. Para o residente, é crucial entender a importância do cariótipo nesses casos para uma abordagem diagnóstica e terapêutica correta.
A Síndrome de Rokitansky (MRKH) é caracterizada por amenorreia primária, vagina em fundo cego e ausência congênita de útero e tubas uterinas em indivíduos com cariótipo 46,XX e desenvolvimento normal de ovários e características sexuais secundárias.
A Síndrome de Insensibilidade Completa aos Androgênios (SICA), ou Síndrome de Morris, manifesta-se em indivíduos 46,XY com fenótipo feminino, amenorreia primária, vagina em fundo cego, ausência de útero e ovários, mas com testículos intra-abdominais. A pilificação é escassa e o desenvolvimento mamário pode ser variável devido à insensibilidade aos androgênios.
O cariótipo é fundamental porque a Síndrome de Rokitansky apresenta cariótipo 46,XX, enquanto a Síndrome de Morris apresenta cariótipo 46,XY. Este exame genético é o único capaz de diferenciar definitivamente essas duas condições que compartilham achados clínicos semelhantes como amenorreia primária e vagina em fundo cego.
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