SES-DF - Secretaria de Estado de Saúde do Distrito Federal — Prova 2023
Paciente de 16 anos procura atendimento por não ter apresentado a primeira menstruação. Ao exame físico, apresenta distribuição de pelos normais e desenvolvimento de mamas em M3 (estágio de Tanner). À inspeção vaginal, o hímen está íntegro sem anormalidades. Pressão arterial 120x60 mmHg e FC 80 bpm. Conforme o caso clínico exposto, julgue o item a seguir. Exames como ultrassom pélvico, FSH e testosterona podem contribuir para o diagnóstico.
Amenorreia primária com caracteres sexuais presentes → Avaliar anatomia (USG) e eixo hormonal (FSH/Testosterona).
Na investigação de amenorreia primária com desenvolvimento mamário (indicando ação estrogênica), o próximo passo é confirmar a presença do útero e avaliar o status hormonal para diferenciar causas centrais, gonadais ou anatômicas.
A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 15 anos em pacientes com caracteres sexuais secundários ou aos 13 anos na ausência deles. O desenvolvimento mamário (Tanner M3) é um marcador clínico de que o eixo hipotálamo-hipófise-ovário está ativo ou que houve produção periférica de estrogênio. O fluxograma de investigação inicia-se pela avaliação física e, em seguida, pela confirmação da anatomia reprodutiva via ultrassonografia. A dosagem de FSH, LH, Prolactina e TSH permite avaliar a integridade do feedback hormonal. A inclusão da testosterona é estratégica para diferenciar fenótipos femininos com genótipo masculino (46,XY). Exames de imagem e laboratoriais são, portanto, complementares e essenciais para o diagnóstico etiológico preciso antes de intervenções terapêuticas ou genéticas.
O ultrassom pélvico é fundamental para verificar a presença ou ausência de útero e anexos. Se o útero estiver ausente em uma paciente com mamas desenvolvidas, o diagnóstico diferencial se estreita para Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (46,XX) ou Síndrome de Insensibilidade Androgênica (46,XY).
O FSH ajuda a localizar o nível da disfunção: níveis altos sugerem falência ovariana (hipogonadismo hipergonadotrófico), enquanto níveis baixos ou normais sugerem causas centrais. A testosterona é crucial para identificar a Síndrome de Insensibilidade Androgênica, onde os níveis estão na faixa masculina.
O estágio de Tanner M3 (desenvolvimento mamário) confirma que a paciente possui exposição estrogênica adequada, o que descarta causas de hipogonadismo profundo sem reposição e foca a investigação em anomalias anatômicas do trato de saída ou distúrbios de receptores.
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