SMS Piracicaba - Secretaria Municipal de Saúde de Piracicaba (SP) — Prova 2019
As síndromes de Kallmann e de Mayer-Rokytansky-Küster-Hauser possuem em comum o fato de:
Kallmann e MRKH = causas de amenorreia primária.
Ambas as síndromes, Kallmann e MRKH, manifestam-se com amenorreia primária, embora por mecanismos fisiopatológicos distintos: Kallmann por deficiência de GnRH e MRKH por agenesia mülleriana.
A amenorreia primária é um desafio diagnóstico na ginecologia, exigindo uma investigação sistemática para identificar a causa subjacente. Duas síndromes importantes que se manifestam com amenorreia primária são a Síndrome de Kallmann e a Síndrome de Mayer-Rokytansky-Küster-Hauser (MRKH), ambas com implicações significativas para a saúde reprodutiva e qualidade de vida das pacientes. A Síndrome de Kallmann é uma condição genética rara caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico (deficiência na produção de hormônios sexuais devido à falha na secreção de GnRH pelo hipotálamo) associada à anosmia ou hiposmia. A fisiopatologia envolve a migração anormal de neurônios produtores de GnRH e neurônios olfatórios durante o desenvolvimento embrionário. Já a Síndrome de MRKH é uma agenesia congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e tubas uterinas funcionantes, resultando em amenorreia primária apesar do desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários. O diagnóstico diferencial da amenorreia primária é extenso e inclui causas genéticas, anatômicas, endócrinas e funcionais. O manejo dessas síndromes é complexo e envolve terapia hormonal para indução de caracteres sexuais secundários e fertilidade (em Kallmann) ou reconstrução vaginal e suporte psicológico (em MRKH), além de aconselhamento genético. O reconhecimento precoce é vital para o planejamento terapêutico adequado.
Amenorreia primária é a ausência de menarca (primeira menstruação) em mulheres com 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou em mulheres com 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários.
A Síndrome de Kallmann é caracterizada por hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia (dificuldade de perceber odores), devido à deficiência de GnRH. A Síndrome de Mayer-Rokytansky-Küster-Hauser (MRKH) é uma agenesia congênita do útero e dois terços superiores da vagina, com ovários e tubas normais.
O diagnóstico envolve anamnese detalhada, exame físico, dosagens hormonais (FSH, LH, estrogênio), cariótipo, ultrassonografia pélvica e, no caso de Kallmann, testes olfatórios e ressonância magnética cerebral para avaliar o bulbo olfatório.
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