Amenorreia Primária: Causas e Diagnóstico Diferencial

HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2022

Enunciado

São causas de amenorreia primária:

Alternativas

1. A) disgenesia gonadal, síndrome de Kallmann, deleção parcial do cromossomo X.
2. B) hímen imperfurado, hiperprolactenemia e tumor ovariano.
3. C) síndrome dos ovários policísticos, síndrome de Asherman.
4. D) doença inflamatória pélvica, disgenesia gonadal, mosaicismo dos cromossomos sexuais.
5. E) galactosemia, tuberculose e septo vaginal transverso.

Pérola Clínica

Amenorreia primária: investigar disgenesia gonadal, Síndrome de Kallmann e anomalias cromossômicas (deleção X).

Resumo-Chave

Amenorreia primária é a ausência de menarca até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos sem caracteres sexuais secundários. As causas são diversas, incluindo anomalias genéticas, anatômicas e disfunções do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca até os 16 anos na presença de caracteres sexuais secundários, ou até os 14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários. Sua investigação é complexa e requer uma abordagem sistemática para identificar a etiologia subjacente, que pode variar desde anomalias anatômicas até distúrbios genéticos e endócrinos. As causas podem ser agrupadas em quatro compartimentos: distúrbios do trato de saída (ex: hímen imperfurado, agenesia Mülleriana), distúrbios ovarianos (ex: disgenesia gonadal, Síndrome de Turner), distúrbios hipofisários (ex: tumores, hiperprolactinemia) e distúrbios hipotalâmicos (ex: Síndrome de Kallmann, estresse, exercício excessivo). A disgenesia gonadal, como na Síndrome de Turner (deleção parcial ou total do cromossomo X), é uma causa comum de hipogonadismo hipergonadotrófico. A Síndrome de Kallmann, por sua vez, é uma causa de hipogonadismo hipogonadotrófico devido à deficiência de GnRH. O diagnóstico diferencial é crucial e envolve exames físicos, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol, prolactina, TSH), cariótipo e exames de imagem (ultrassonografia pélvica, ressonância magnética). O tratamento depende da causa específica e pode incluir terapia hormonal, correção cirúrgica de anomalias anatômicas ou manejo de condições subjacentes.

Perguntas Frequentes

Qual a definição de amenorreia primária e quando deve ser investigada?

Amenorreia primária é a ausência de menarca até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos sem caracteres sexuais secundários. Deve ser investigada nessas idades.

Quais são as categorias principais das causas de amenorreia primária?

As causas podem ser classificadas em anomalias anatômicas (ex: hímen imperfurado, agenesia Mülleriana), disfunções gonadais (ex: disgenesia gonadal), disfunções hipotalâmicas/hipofisárias (ex: Síndrome de Kallmann) e outras endócrinas.

Como a Síndrome de Kallmann se manifesta na amenorreia primária?

A Síndrome de Kallmann é uma causa de hipogonadismo hipogonadotrófico, caracterizada pela deficiência de GnRH e anosmia ou hiposmia. Leva à ausência de desenvolvimento puberal e amenorreia primária.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.