UFRN/HUOL - Hospital Universitário Onofre Lopes - Natal (RN) — Prova 2020
A amenorreia é a ausência de menstruação e pode ser causada por diferentes condições. Para a adequada avaliação etiológica eterapêutica, devem ser realizados a história clínica e o exame físico detalhados, além de exames laboratoriais e de imagem indicados de forma criteriosa. Quanto às amenorreias primárias, analise as afirmativas a seguir. I. Entre as causas hereditárias de amenorreia primária, a mais comum é a decorrente do hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático, que, quando associado à alteração olfatória com anosmia ou hiposmia, caracteriza a Síndrome de Kallman.II. Numa paciente com amenorreia primária, apresentando níveis do hormônio folículo estimulante (FSH) normais, os fatores causais da amenorreia serão os distúrbios da ovulação e a insuficiência ovariana.III. A solicitação de cariótipo é particularmente indicada nas pacientes que apresentam amenorreias primárias hipergonadotróficas.IV. As características das amenorreias primárias, resultantes da agenesia mülleriana, estão ligadas aos níveis elevados de FSH e de testosterona.Das afirmativas, estão corretas
Amenorreia primária hipergonadotrófica → solicitar cariótipo; Hipogonadismo hipogonadotrófico + anosmia = Kallman.
A amenorreia primária requer uma investigação etiológica detalhada. A Síndrome de Kallman é uma causa de hipogonadismo hipogonadotrófico associada à anosmia. Em casos de amenorreia primária hipergonadotrófica (FSH elevado), o cariótipo é essencial para identificar anomalias cromossômicas como a Síndrome de Turner.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menstruação até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários, é uma condição que exige uma investigação diagnóstica meticulosa. Sua etiologia é diversa, abrangendo desde anomalias genéticas e cromossômicas até distúrbios endócrinos e anatômicos. A compreensão dos diferentes tipos de amenorreia e suas respectivas abordagens diagnósticas é crucial para o residente. A avaliação inicial envolve história clínica detalhada, exame físico e dosagem de FSH, LH, prolactina e TSH. A Síndrome de Kallman, mencionada na afirmativa I, é uma causa importante de hipogonadismo hipogonadotrófico (FSH e LH baixos) e é caracterizada pela associação de amenorreia primária com anosmia ou hiposmia, devido a uma falha na migração neuronal durante o desenvolvimento fetal. A afirmativa III destaca corretamente a importância do cariótipo em amenorreias primárias hipergonadotróficas (FSH elevado), que sugerem insuficiência ovariana primária, sendo a Síndrome de Turner (45,X0) a causa cromossômica mais comum. É importante ressaltar que a afirmativa II está incorreta, pois níveis normais de FSH não indicam insuficiência ovariana (que cursa com FSH elevado). A afirmativa IV também está incorreta, pois a agenesia mülleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) cursa com ovários funcionantes e, portanto, níveis de FSH e testosterona normais para a idade, sem elevação. O domínio desses conceitos permite um diagnóstico preciso e um plano terapêutico adequado, melhorando a qualidade de vida das pacientes.
As causas incluem anomalias cromossômicas (Síndrome de Turner), disfunções hipotalâmicas-hipofisárias (Síndrome de Kallman), anomalias anatômicas (agenesia mülleriana) e insuficiência ovariana primária.
O cariótipo é fundamental em pacientes com amenorreia primária e hipergonadismo (FSH elevado), pois pode identificar anomalias cromossômicas como a Síndrome de Turner (45,X0), que é uma causa comum de insuficiência ovariana.
A Síndrome de Kallman é uma forma de hipogonadismo hipogonadotrófico caracterizada pela deficiência de GnRH, resultando em amenorreia primária e ausência ou diminuição do olfato (anosmia ou hiposmia), devido a uma migração anormal de neurônios.
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