Amenorreia Primária: Diagnóstico de Agenesia Uterina

UFRJ/HUCFF - Hospital Universitário Clementino Fraga Filho (RJ) — Prova 2023

Enunciado

Mulher, 18 anos, com telarca aos 10 anos e pubarca aos 11 anos, relata que nunca menstruou, entretanto não possui queixa álgica. Seu rendimento escolar é adequado. Exame físico: altura = 1,60m; peso = 55kg; mamas e pêlos no estágio V de Tanner. Pode-se afirmar que a causa mais provável de amenorreia nesta jovem é:

Alternativas

  1. A) disgenesia gonádica pura.
  2. B) hímen imperfurado.
  3. C) agenesia de útero e vagina.
  4. D) feminização testicular na forma completa.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + caracteres sexuais secundários normais + útero ausente = Agenesia de útero e vagina (SMKRH).

Resumo-Chave

A amenorreia primária com desenvolvimento normal de caracteres sexuais secundários (mamas e pelos) e ausência de queixas álgicas sugere uma condição em que há produção hormonal ovariana, mas uma anomalia anatômica no trato de saída, como a agenesia de útero e vagina.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é a ausência de menarca em uma mulher que atingiu a idade da puberdade. A investigação depende da presença ou ausência de caracteres sexuais secundários. No caso de desenvolvimento normal de mamas e pelos pubianos (Tanner V), indica que os ovários estão funcionando e produzindo estrogênio e androgênios, respectivamente. A ausência de queixas álgicas, apesar do desenvolvimento puberal completo, é um dado crucial. Se houvesse útero e vagina pérvia, a menstruação ocorreria. Se houvesse útero, mas obstrução (como hímen imperfurado), haveria acúmulo de sangue e dor cíclica. Portanto, a ausência de dor sugere a ausência de útero ou de uma via de saída funcional. A agenesia de útero e vagina (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - SMKRH) é a causa mais provável neste cenário. Nela, os ovários são funcionantes, levando ao desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, mas há uma falha no desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina. Outras causas como disgenesia gonádica (cariótipo 45,X ou 46,XY) ou feminização testicular completa (46,XY) teriam padrões diferentes de desenvolvimento puberal ou ausência de pelos pubianos.

Perguntas Frequentes

Quais são os critérios para o diagnóstico de amenorreia primária?

Amenorreia primária é definida pela ausência de menarca aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários.

Como diferenciar agenesia de útero e vagina de hímen imperfurado na amenorreia primária?

Na agenesia de útero e vagina, não há útero nem vagina, e a paciente não tem queixas álgicas. No hímen imperfurado, há útero e vagina, mas o sangue menstrual se acumula (hematocolpo/hematometra), causando dor cíclica e massa pélvica.

O que é a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (SMKRH)?

SMKRH é uma condição congênita caracterizada pela agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina, com ovários e desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais, sendo a causa mais comum de amenorreia primária com cariótipo 46,XX.

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