UNESP/HCFMB - Hospital das Clínicas de Botucatu (SP) — Prova 2022
Adolescente de 17 anos queixa-se de nunca haver menstruado. Exame físico: estatura 1,69 m, mamas e pelos pubianos em estágio 5 de Marshall e Tanner. Cariótipo: 46 XX. O diagnóstico mais provável é:
Amenorreia primária + 46 XX + mamas/pelos Tanner V = Agenesia Mülleriana (ausência útero/vagina superior).
A agenesia Mülleriana (Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser - MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46 XX, desenvolvimento mamário e pubiano normal (indicando ovários funcionantes), mas com ausência congênita de útero e/ou terço superior da vagina.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 13 anos sem desenvolvimento de características sexuais secundárias, ou até os 15 anos com desenvolvimento de características sexuais secundárias. A investigação é crucial e deve seguir um algoritmo diagnóstico. No caso apresentado, a adolescente de 17 anos com amenorreia primária, desenvolvimento puberal completo (mamas e pelos pubianos estágio 5 de Tanner) e cariótipo 46 XX, aponta para uma causa de amenorreia com ovários funcionantes, mas com uma anomalia no trato de saída. A agenesia Mülleriana, também conhecida como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46 XX e desenvolvimento normal das características sexuais secundárias. Esta síndrome é caracterizada pela ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, resultando em amenorreia. Os ovários são normais e funcionantes, produzindo estrogênio e permitindo o desenvolvimento puberal completo. O diagnóstico é confirmado por ultrassonografia ou ressonância magnética pélvica, que demonstram a ausência ou hipoplasia uterina. Outras opções, como a síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa), são descartadas pelo cariótipo 46 XX (Morris é 46 XY). A disgenesia gonadal pura XX e a síndrome de Swyer (também disgenesia gonadal) seriam caracterizadas pela ausência ou desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias devido à falha ovariana, o que não se encaixa no quadro da paciente. Portanto, a agenesia Mülleriana é o diagnóstico mais provável, exigindo manejo multidisciplinar para questões de fertilidade e sexualidade.
A agenesia Mülleriana é diagnosticada em pacientes com amenorreia primária, cariótipo 46 XX, desenvolvimento normal das características sexuais secundárias (mamas e pelos pubianos), e ausência congênita de útero e/ou terço superior da vagina, confirmada por exames de imagem.
A agenesia Mülleriana se diferencia por ter cariótipo 46 XX e desenvolvimento puberal completo, ao contrário da disgenesia gonadal (que tem mamas e pelos ausentes ou hipoplásicos) ou da síndrome de Morris (que tem cariótipo 46 XY e ausência de pelos pubianos).
O cariótipo 46 XX confirma que a paciente é geneticamente feminina e que seus ovários são funcionantes (evidenciado pelo desenvolvimento puberal normal), direcionando o diagnóstico para anomalias do trato Mülleriano, como a agenesia uterina e vaginal.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo