UFCSPA - Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre (RS) — Prova 2022
Menina de 16 anos procura atendimento por amenorreia primária sem dor pélvica. Não se identifica útero na ecografia pélvica. Qual alternativa abaixo pode auxiliar em diferenciar a Síndrome de Rokitansky da Síndrome de Morris (Síndrome da Insensibilidade Androgênica)?
Amenorreia primária + ausência útero: Rokitansky (pelos pubianos presentes) vs Morris (pelos pubianos ausentes).
A diferenciação entre Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) e Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa) em amenorreia primária com ausência de útero é crucial. O desenvolvimento de pelos pubianos é um marcador importante, pois em Morris, a insensibilidade aos andrógenos impede o desenvolvimento de características sexuais secundárias andrógeno-dependentes.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 14 anos sem desenvolvimento, é um desafio diagnóstico na ginecologia pediátrica e da adolescência. A ausência de útero na ecografia pélvica direciona a investigação para condições como a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) e a Síndrome da Insensibilidade Androgênica Completa (CAIS), também conhecida como Síndrome de Morris. A Síndrome de Rokitansky é caracterizada pela agenesia mülleriana, onde há ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, mas com ovários e tubas uterinas presentes e funcionantes. O cariótipo é 46,XX e as pacientes apresentam desenvolvimento mamário e de pelos pubianos normais. Já a Síndrome de Morris é uma condição genética ligada ao cromossomo X (cariótipo 46,XY) em que há insensibilidade completa dos receptores celulares aos andrógenos. Embora possuam testículos (internos) que produzem andrógenos, o corpo não responde a eles. A diferenciação entre as duas síndromes é crucial para o manejo e aconselhamento. O desenvolvimento de pelos pubianos é o principal fator diferencial: pacientes com Síndrome de Rokitansky terão pelos pubianos e axilares normais, pois seus ovários produzem andrógenos e seus receptores funcionam. Em contraste, pacientes com Síndrome de Morris, devido à insensibilidade androgênica, não desenvolverão pelos pubianos ou axilares, apesar de poderem ter desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização periférica de andrógenos em estrogênios). O cariótipo confirma o diagnóstico definitivo.
A principal diferença é que na Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana), a paciente tem cariótipo 46,XX e ovários funcionantes, resultando em desenvolvimento de pelos pubianos e mamas. Na Síndrome de Morris (insensibilidade androgênica completa), a paciente tem cariótipo 46,XY, testículos internos e insensibilidade aos andrógenos, levando à ausência de pelos pubianos, apesar do desenvolvimento mamário.
O desenvolvimento de pelos pubianos é uma característica sexual secundária andrógeno-dependente. Na Síndrome de Morris, a insensibilidade aos andrógenos impede o crescimento desses pelos, enquanto na Síndrome de Rokitansky, com ovários funcionantes e produção normal de andrógenos, os pelos pubianos se desenvolvem normalmente.
Sim, ambas as síndromes podem apresentar desenvolvimento mamário. Na Síndrome de Rokitansky, isso ocorre devido à função ovariana normal. Na Síndrome de Morris, os testículos internos produzem andrógenos que são aromatizados perifericamente em estrogênios, promovendo o desenvolvimento mamário.
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