Santa Casa de Alfenas - Casa de Caridade (MG) — Prova 2024
Paciente de 16 anos, assintomática, procura assistência médica com história de amenorreia primária. Ao exame físico, foi visualizada genitália externa (vulva) sem alterações. Pilificação e desenvolvimento mamário sem alterações. À ultrassonografia foram evidenciados apenas ovários de aspecto habitual. Qual o provável diagnóstico:
Amenorreia primária + desenvolvimento mamário/pilificação normal + ovários normais + útero ausente/rudimentar → Síndrome de MRKH.
A paciente apresenta amenorreia primária com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (mamas e pilificação) e ovários normais, indicando produção hormonal adequada. A ausência de útero, que seria detectada na ultrassonografia (apesar de o enunciado não mencionar explicitamente a ausência, a MRKH é a única opção que se encaixa com ovários normais e amenorreia primária), é o achado chave para a Síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser, que é a agenesia dos ductos de Müller.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. É uma condição que exige investigação detalhada, e a Síndrome de Mayer Rokitansky Küster Hauser (MRKH) é uma das causas mais comuns, afetando aproximadamente 1 em cada 4.500 a 5.000 nascimentos femininos. A Síndrome de MRKH é caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, que são os precursores embrionários do útero, tubas uterinas e dos dois terços superiores da vagina. Clinicamente, as pacientes apresentam amenorreia primária, mas com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pilificação), pois os ovários são funcionantes e produzem estrogênio e progesterona. O exame físico revela genitália externa normal, mas a vagina pode ser encurtada ou ausente. A ultrassonografia é crucial para evidenciar a ausência de útero e a presença de ovários de aspecto habitual. O cariótipo é tipicamente 46,XX. O diagnóstico diferencial da amenorreia primária é amplo e inclui outras condições como a Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal 46,XY), Síndrome de Turner (45,X0), e a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA). A distinção é feita pela avaliação dos caracteres sexuais secundários, presença de ovários e útero, e cariótipo. O tratamento da MRKH foca na criação de uma neovagina para permitir a atividade sexual e no suporte psicológico. Embora a gestação natural não seja possível, a paciente pode ter filhos biológicos por meio de técnicas de reprodução assistida com útero de substituição, já que seus ovários são funcionantes.
Os critérios incluem amenorreia primária, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (mamas e pilificação), ovários funcionantes e a ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, decorrente da agenesia dos ductos de Müller.
A MRKH se diferencia pela presença de ovários normais e desenvolvimento mamário e pilificação normais, o que exclui causas como Síndrome de Swyer (disgenesia gonadal) ou Síndrome de Turner. A ausência de útero é o achado distintivo.
A MRKH é causada por um desenvolvimento anormal dos ductos de Müller durante a embriogênese, resultando na agenesia do útero e da vagina superior. Embora os ovários sejam funcionantes, a ausência de útero impede a gestação natural, mas a fertilidade genética é preservada, permitindo gestação por útero de substituição.
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