UNIRV - Universidade de Rio Verde (GO) — Prova 2022
.M.P., 17 anos, comparece ao consultório acompanhada de sua mãe, com queixa de nunca ter menstruado. Questionada, não apresentava nenhuma outra queixa clínica. Ao exame físico, as mamas são pouco desenvolvidas para a idade, pelos pubianos escassos e a genitália é de aspecto infantil. Após 21 dias de anticoncepcional hormonal oral combinado, prescrito por outro ginecologista, a paciente menstruou após 5 dias de pausa. Com base nesses dados, assinale a alternativa correta:
Amenorreia primária + hipodesenvolvimento mamário + genitália infantil → suspeitar de disgenesia gonadal (ex: Turner).
A amenorreia primária com hipodesenvolvimento mamário e genitália infantil sugere falha ovariana primária. A menstruação após uso de ACO combinado indica que o útero está presente e funcional, mas os ovários não produzem estrogênio. A Síndrome de Turner (45,X0) é uma causa comum de disgenesia gonadal.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação aos 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou aos 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e deve seguir uma abordagem sistemática para identificar a causa subjacente. No caso apresentado, a paciente de 17 anos nunca menstruou, apresenta mamas pouco desenvolvidas, pelos pubianos escassos e genitália infantil, o que sugere uma falha no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários. Isso aponta para uma deficiência na produção de estrogênio pelos ovários. A menstruação após o uso de anticoncepcional hormonal combinado (que fornece estrogênio e progesterona) é um dado crucial, pois indica que o útero está presente e é capaz de responder aos hormônios, descartando anomalias uterinas como a síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana) ou síndrome de Ascherman (aderências intrauterinas). Diante da falha no desenvolvimento puberal e da amenorreia primária com útero responsivo, a principal hipótese é uma falha ovariana primária (disgenesia gonadal). A Síndrome de Turner (cariótipo 45,X0) é a causa mais comum de disgenesia gonadal e deve ser investigada com a solicitação de cariótipo. A Síndrome de Morris (Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa) cursa com amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (devido à aromatização de androgênios em estrogênios), mas ausência de pelos pubianos e genitália externa feminina com testículos intra-abdominais, o que não se encaixa totalmente no quadro.
As causas incluem disgenesia gonadal (ex: Síndrome de Turner), anomalias congênitas do trato reprodutor (ex: Síndrome de Rokitansky), distúrbios hipotalâmicos-hipofisários e atraso constitucional da puberdade.
O cariótipo é essencial para diagnosticar disgenesias gonadais, como a Síndrome de Turner (45,X0), que é uma causa frequente de amenorreia primária com falha no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários e útero responsivo.
O sangramento após a retirada do anticoncepcional combinado (que contém estrogênio e progesterona) indica que o útero está presente e é responsivo aos hormônios, descartando causas como agenesia uterina ou síndrome de Ascherman.
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