Amenorreia Primária: Causas e Diagnóstico Diferencial

ENARE/ENAMED — Prova 2023

Enunciado

Das patologias a seguir, estão associadas à amenorreia primária, EXCETO

Alternativas

  1. A) síndrome de Rokitansky.
  2. B) síndrome de Morris.
  3. C) síndrome de Kallmann.
  4. D) síndrome de Asherman.
  5. E) hímen imperfurado.

Pérola Clínica

Síndrome de Asherman → amenorreia secundária; as demais causam amenorreia primária.

Resumo-Chave

A amenorreia primária é definida pela ausência de menarca até os 13 anos sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. As causas são variadas, incluindo anomalias genéticas, anatômicas ou disfunções hormonais. A Síndrome de Asherman, por outro lado, é uma causa de amenorreia secundária, caracterizada por aderências intrauterinas que impedem o fluxo menstrual.

Contexto Educacional

A amenorreia primária é um desafio diagnóstico na ginecologia, exigindo uma investigação sistemática para identificar a causa subjacente. É definida pela ausência de menarca em idade esperada, com ou sem desenvolvimento de caracteres sexuais secundários. As etiologias são diversas, abrangendo desde anomalias genéticas e cromossômicas até defeitos anatômicos do trato de saída e disfunções endócrinas. O diagnóstico diferencial é crucial para o manejo adequado e aconselhamento da paciente. Entre as causas de amenorreia primária, destacam-se a Síndrome de Rokitansky (agenesia mülleriana, com ausência de útero e vagina superior, mas ovários funcionantes), a Síndrome de Morris (insensibilidade completa aos androgênios, com cariótipo XY, testículos e ausência de útero e ovários), a Síndrome de Kallmann (hipogonadismo hipogonadotrófico devido à deficiência de GnRH, frequentemente associada à anosmia) e o hímen imperfurado (uma obstrução do trato de saída que impede o fluxo menstrual). Cada uma dessas condições apresenta características clínicas e genéticas distintas que guiam o diagnóstico. É fundamental diferenciar a amenorreia primária da secundária. A Síndrome de Asherman, por exemplo, é uma causa clássica de amenorreia secundária, caracterizada pela formação de aderências ou sinéquias intrauterinas, geralmente após trauma endometrial (como curetagem, infecção ou cirurgia uterina), que impedem a proliferação endometrial e o fluxo menstrual. O tratamento da amenorreia primária depende da causa, podendo envolver cirurgia para anomalias anatômicas, terapia hormonal para deficiências endócrinas ou aconselhamento genético. Para provas de residência, é comum a cobrança sobre a diferenciação entre as síndromes e a compreensão de suas bases fisiopatológicas.

Perguntas Frequentes

Qual a definição de amenorreia primária?

Amenorreia primária é a ausência de menarca até os 13 anos na ausência de caracteres sexuais secundários, ou até os 15 anos na presença de caracteres sexuais secundários. É fundamental a investigação para identificar a causa subjacente.

Como diferenciar a Síndrome de Rokitansky da Síndrome de Morris?

Ambas causam amenorreia primária com cariótipo 46,XX na Rokitansky (agenesia mülleriana) e 46,XY na Morris (insensibilidade androgênica). Na Rokitansky, há ovários funcionantes e ausência de útero/vagina superior, enquanto na Morris, há testículos intra-abdominais e ausência de útero e ovários, com desenvolvimento mamário devido à aromatização de androgênios.

Quais são as causas mais comuns de amenorreia primária?

As causas mais comuns incluem anomalias cromossômicas (ex: Síndrome de Turner), disfunções hipotalâmicas-hipofisárias (ex: Síndrome de Kallmann), anomalias anatômicas do trato de saída (ex: hímen imperfurado, agenesia vaginal/uterina como na Síndrome de Rokitansky) e distúrbios gonadais.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.

Responder questão no MedEvo