Amenorreia Primária: Diagnóstico da Síndrome de Morris

SMS-SP - Secretaria Municipal de Saúde de São Paulo — Prova 2021

Enunciado

Uma paciente de 16 anos de idade procura uma ginecologista, acompanhada pela mãe, referindo menarca ausente até o momento. Nega sexarca, doenças crônicas ou uso contínuo de medicações, distúrbios alimentares, atividade física excessiva ou estresse. Os achados do exame físico são peso = 50 kg, altura = 1,58 m, mamas com crescimento e projeção da aréola, formando elevação acima do corpo da mama, hímen pérveo, porém íntegro, fenótipo feminino. A investigação dessa paciente incluiu dosagem de hormônio folículo-estimulante (FSH), ultrassonografia pélvica e cariótipo.No que se refere a esse caso clínico e com base nos conhecimentos médicos correlatos, é correto afirmar que, diante de um FSH com valor

Alternativas

1. A) entre 5 mUI/mL e 20 mUI/mL, útero ausente e cariótipo 46 XY, deve-se pensar em síndrome dos testículos feminilizantes.
2. B) entre 5 mUI/mL e 20 mUI/mL, útero ausente e cariótipo 46 XX, deve-se pensar em síndrome de Morris.
3. C) > 20 mUI/mL, útero presente e cariótipo 46 XY, deve-se pensar em síndrome de Kallmann.
4. D) > 20 mUI/mL, útero presente e cariótipo 46 XX, deve-se pensar em síndrome de Swyer.
5. E) < 5 mUI/mL, útero ausente e cariótipo 45 X, deve-se pensar em síndrome de Turner.

Pérola Clínica

Amenorreia primária + mamas presentes + útero ausente + cariótipo 46 XY + FSH normal = Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (Morris/Testículos Feminilizantes).

Resumo-Chave

A Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (Síndrome de Morris ou Testículos Feminilizantes) é uma causa de amenorreia primária em indivíduos com cariótipo 46 XY, que apresentam desenvolvimento mamário normal, fenótipo feminino, mas ausência de útero e ovários, devido à falha na resposta aos androgênios.

Contexto Educacional

Amenorreia primária é definida como a ausência de menarca aos 16 anos com presença de caracteres sexuais secundários, ou aos 14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários. A investigação é complexa e envolve a avaliação do desenvolvimento puberal, exame físico, dosagens hormonais (FSH, LH, estradiol), ultrassonografia pélvica e, frequentemente, cariótipo. O caso clínico descreve uma paciente com amenorreia primária, fenótipo feminino, desenvolvimento mamário (Tanner IV), mas com útero ausente (implícito pela alternativa correta). A dosagem de FSH entre 5-20 mUI/mL é considerada normal para a idade. O cariótipo 46 XY, em conjunto com os demais achados, é altamente sugestivo da Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (também conhecida como Síndrome de Morris ou Síndrome dos Testículos Feminilizantes). Nesta condição, indivíduos geneticamente masculinos (46 XY) possuem testículos que produzem androgênios e hormônio antimülleriano (AMH). A insensibilidade aos androgênios impede a virilização, resultando em fenótipo feminino, enquanto o AMH inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, levando à ausência de útero e terço superior da vagina. O desenvolvimento mamário ocorre pela aromatização periférica dos androgênios em estrogênios. O manejo inclui a gonadectomia para prevenir malignização dos testículos (geralmente após a puberdade completa, para permitir o desenvolvimento mamário), reposição hormonal estrogênica e aconselhamento psicológico. É fundamental diferenciar de outras causas como Síndrome de Turner (45 X, útero presente, FSH elevado, mamas ausentes/hipoplásicas) ou agenesia mülleriana (46 XX, útero ausente, FSH normal, mamas presentes).

Perguntas Frequentes

Quais são as principais causas de amenorreia primária?

As principais causas incluem anomalias cromossômicas (ex: Síndrome de Turner), anomalias anatômicas (ex: agenesia mülleriana, hímen imperfurado), distúrbios endócrinos (ex: hipogonadismo hipogonadotrófico ou hipergonadotrófico) e síndromes de insensibilidade androgênica.

Como o cariótipo auxilia no diagnóstico da amenorreia primária?

O cariótipo é fundamental para identificar anomalias cromossômicas, como a Síndrome de Turner (45,X) ou a Síndrome de Insensibilidade Androgênica Completa (46,XY), direcionando a investigação e o manejo.

Qual a diferença entre Síndrome de Morris e Síndrome de Turner?

A Síndrome de Morris (Insensibilidade Androgênica Completa) é caracterizada por cariótipo 46,XY, fenótipo feminino, mamas desenvolvidas, útero ausente e FSH normal. A Síndrome de Turner é 45,X, fenótipo feminino, útero presente, mamas hipoplásicas ou ausentes e FSH elevado.

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