HNMD - Hospital Naval Marcílio Dias (RJ) — Prova 2025
Uma paciente com 16 anos de idade é levada por sua mãe em uma consulta de primeira vez com ginecologista. Ambas relatam muita preocupação pois a adolescente ainda não menstruou. A paciente nega relações sexuais e dor pélvica. Ao exame fisico, apresenta estatura normal e desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais para a idade. Dentre os exames complementares, foi solicitado cariótipo, que se confirmou 46XX. Dentre as opções abaixo, qual a causa mais provável da amenorreia primária dessa paciente?
Amenorreia primária + 46XX + caracteres sexuais normais + ausência de útero/vagina = Síndrome de MRKH.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a causa mais comum de amenorreia primária em pacientes com cariótipo 46XX, desenvolvimento de caracteres sexuais secundários normais e ausência congênita de útero e/ou vagina.
A amenorreia primária é definida como a ausência de menstruação até os 16 anos com caracteres sexuais secundários presentes, ou até os 14 anos na ausência de caracteres sexuais secundários. A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) é a segunda causa mais comum de amenorreia primária e a mais frequente em pacientes com cariótipo 46XX e desenvolvimento sexual secundário normal, sendo crucial para o ginecologista identificar. A MRKH é caracterizada pela agenesia ou hipoplasia dos ductos de Müller, resultando na ausência congênita do útero e dos dois terços superiores da vagina, enquanto os ovários são normais e funcionantes. O diagnóstico é suspeitado pela história clínica de amenorreia primária, exame físico com genitália externa normal e ausência de vagina, e confirmado por exames de imagem (ultrassonografia pélvica, ressonância magnética) que mostram a ausência uterina e cariótipo 46XX. O manejo da MRKH envolve principalmente o aconselhamento psicológico e o tratamento da agenesia vaginal para permitir a função sexual. Isso pode ser feito por dilatação vaginal progressiva ou por técnicas cirúrgicas para criar uma neovagina. É importante ressaltar que, devido aos ovários funcionantes, a gravidez pode ser alcançada através de técnicas de reprodução assistida com útero de substituição, oferecendo esperança e opções para essas pacientes.
Os critérios incluem amenorreia primária, cariótipo 46XX, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários (indicando função ovariana normal) e agenesia ou hipoplasia do útero e dos dois terços superiores da vagina.
A diferenciação se baseia na combinação de cariótipo (46XX em MRKH), presença de caracteres sexuais secundários (normais em MRKH) e exames de imagem que confirmam a ausência ou hipoplasia uterina e vaginal, excluindo causas como Síndrome de Turner (45X0) ou insensibilidade androgênica (46XY).
O tratamento foca na criação de uma neovagina para permitir a relação sexual, geralmente através de dilatação vaginal não cirúrgica ou cirurgia. O aconselhamento psicológico é fundamental, e a reprodução pode ser possível via útero de substituição (barriga de aluguel) com óvulos próprios.
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