HSJ - Hospital São José (PR) — Prova 2024
Adolescente de 16 anos, procura atendimento por amenorreia primária. Paciente apresenta telarca adequada, pilificação pubiana escassa. A inspeção genital, observa-se vulva de aspecto normal, mas vagina em fundo cego. O exame de ultrassonografia pélvica não observou a presença de útero ou ovários. O exame de cariótipo fetal mostrou 46 XY. Qual o diagnóstico?
Amenorreia primária + telarca + vagina fundo cego + 46 XY + ausência útero/ovários = Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios.
A Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA) é uma condição genética ligada ao X, onde indivíduos com cariótipo 46 XY são fenotipicamente femininos devido à falha na resposta aos androgênios. A presença de telarca (estrogênio periférico) e ausência de útero/ovários (testículos intra-abdominais) são achados chave.
A amenorreia primária, definida como a ausência de menarca até os 16 anos com desenvolvimento de caracteres sexuais secundários, ou até os 14 anos sem desenvolvimento, exige uma investigação diagnóstica detalhada. A Síndrome de Insensibilidade aos Androgênios (SIA), também conhecida como feminização testicular, é uma causa importante de amenorreia primária e representa um espectro de distúrbios do desenvolvimento sexual (DDS) ligados ao cromossomo X. Na SIA completa, indivíduos com cariótipo 46 XY possuem testículos que produzem testosterona e Fator Inibidor Mülleriano (FIM). No entanto, devido a mutações no gene do receptor de androgênio, os tecidos-alvo não respondem à testosterona. O FIM inibe o desenvolvimento dos ductos de Müller, resultando na ausência de útero, trompas e terço superior da vagina. A aromatização periférica da testosterona em estrogênios leva ao desenvolvimento mamário (telarca), mas a falta de resposta aos androgênios impede a pilificação pubiana e axilar. O diagnóstico da SIA é baseado nos achados clínicos (amenorreia primária, telarca, vagina em fundo cego, pilificação escassa), ultrassonografia pélvica (ausência de útero e ovários) e confirmação por cariótipo (46 XY). O manejo inclui a gonadectomia para prevenir a malignização dos testículos (geralmente após a puberdade para permitir o desenvolvimento mamário) e a dilatação vaginal para permitir a função sexual. O aconselhamento genético e o suporte psicológico são fundamentais para as pacientes e suas famílias.
Pacientes com SIA completa apresentam amenorreia primária, desenvolvimento mamário normal (telarca), pilificação axilar e pubiana escassa, vagina em fundo cego e ausência de útero e ovários na ultrassonografia.
O cariótipo é 46 XY, indicando um indivíduo geneticamente masculino que, devido à insensibilidade aos androgênios, desenvolve características sexuais secundárias femininas externas, como mamas e genitália externa feminina.
A SIA tem cariótipo 46 XY, testículos e ausência de útero/ovários, enquanto a MRKH tem cariótipo 46 XX, ovários presentes e agenesia mülleriana (ausência de útero e parte superior da vagina), sendo a causa mais comum de amenorreia primária com cariótipo 46 XX.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo