Amaurose Congênita de Leber e Herança Recessiva

CBO Teórica 1 - Prova de Bases da Oftalmologia — Prova 2021

Enunciado

A maior parte dos casos de amaurose congênita de Leber é de herança autossômica recessiva.Sobre esse padrão de herança, assinale a alternativa correta:

Alternativas

1. A) Homens tendem a serem mais afetados do que mulheres.
2. B) Em uma linha de irmandade, a frequência de afetados tende a 25%, e a cada novo nascimento a chance de haver uma criança afetada é de 25%
3. C) Em geral, os indivíduos afetados são filhos de pais também afetados.
4. D) Para a doença aparecer, o indivíduo deve ter herdado apenas um alelo variante.

Pérola Clínica

Herança AR → 25% de chance de afetados por gestação se ambos os pais forem portadores.

Resumo-Chave

Na herança autossômica recessiva, o risco de recorrência é de 25% para cada novo nascimento, independentemente do sexo da criança.

Contexto Educacional

A Amaurose Congênita de Leber (LCA) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas. Embora a maioria dos casos seja autossômica recessiva (envolvendo genes como RPE65, CEP290 ou GUCY2D), existem formas raras dominantes. O aconselhamento genético é crucial, pois o risco de 25% se repete em cada gravidez, não sendo cumulativo. O diagnóstico precoce e a identificação do gene específico são fundamentais hoje, especialmente com o advento de terapias gênicas (como o Voretigene neparvovec para mutações no RPE65), que podem restaurar parte da visão em pacientes selecionados.

Perguntas Frequentes

Qual a chance de um casal portador ter um filho com Amaurose de Leber?

Se ambos os pais são portadores assintomáticos de uma mutação recessiva (heterozigotos), cada gestação tem 25% de chance de gerar um filho afetado (homozigoto), 50% de chance de gerar um filho portador assintomático e 25% de chance de um filho não portador.

O que caracteriza a Amaurose Congênita de Leber (LCA)?

A LCA é uma distrofia retiniana grave de início precoce (geralmente no primeiro ano de vida), caracterizada por nistagmo, reflexo pupilar preguiçoso e eletrorretinograma (ERG) extinto ou muito reduzido. É a causa genética mais comum de cegueira na infância.

Como o sexo do paciente influencia a herança autossômica recessiva?

Diferente da herança ligada ao X, na herança autossômica recessiva o sexo não influencia a probabilidade de ser afetado. Homens e mulheres têm as mesmas chances de herdar os alelos variantes localizados em cromossomos não sexuais.

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