Aniridia e Tumor de Wilms: Associação e Manejo Clínico

CBO Teórico-Prática - Prova de Imagens da Oftalmologia — Prova 2018

Enunciado

A alteração evidenciada na figura está classicamente relacionada a qual das condições abaixo? (Considere que o paciente não está sob efeito de nenhuma droga.)

Alternativas

1. A) Neurofibromatose tipo 1.
2. B) Polipose adenomatosa familiar.
3. C) Rabdomiossarcoma.
4. D) Tumor de Wilms.

Pérola Clínica

Aniridia esporádica → rastreio obrigatório para Tumor de Wilms (Síndrome WAGR).

Resumo-Chave

A aniridia é uma malformação pan-ocular frequentemente associada a mutações no gene PAX6; casos esporádicos têm alto risco de Tumor de Wilms (WAGR).

Contexto Educacional

A aniridia é uma condição rara caracterizada pela ausência parcial ou total da íris. Cerca de dois terços dos casos são autossômicos dominantes (familiares), enquanto um terço é esporádico. A importância clínica reside na associação com o Tumor de Wilms, especialmente nos casos esporádicos que compõem a Síndrome WAGR. O gene PAX6 é o regulador mestre do desenvolvimento ocular; sua deleção ou mutação causa a aniridia. Quando a deleção se estende ao gene vizinho WT1, surge o risco neoplásico. O manejo exige uma equipe multidisciplinar envolvendo oftalmologistas, geneticistas e oncologistas pediátricos para monitoramento ocular e sistêmico contínuo.

Perguntas Frequentes

O que é a Síndrome WAGR?

A Síndrome WAGR é uma condição genética causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 11 (11p13), afetando genes contíguos. A sigla representa: Wilms tumor (Tumor de Wilms), Aniridia, Genitourinary anomalies (anomalias geniturinárias) e Range of developmental delays (atraso no desenvolvimento/deficiência intelectual). A presença de aniridia esporádica é um sinal de alerta crucial para essa síndrome.

Como deve ser feito o rastreio do Tumor de Wilms em crianças com aniridia?

Crianças com aniridia esporádica ou deleções documentadas do gene WT1 devem realizar ultrassonografia abdominal periódica (geralmente a cada 3 meses) até os 7 ou 8 anos de idade. O Tumor de Wilms é um nefroblastoma altamente agressivo, mas com altas taxas de cura se detectado precocemente. O rastreio é vital pois o tumor pode ser assintomático em estágios iniciais.

Quais outras alterações oculares acompanham a aniridia?

Apesar do nome sugerir apenas a falta da íris, a aniridia é uma doença pan-ocular. Frequentemente associa-se a nistagmo, hipoplasia do nervo óptico, hipoplasia foveal (causando baixa acuidade visual severa), catarata congênita, glaucoma secundário (por alterações no ângulo) e ceratopatia por deficiência de células-tronco limbares.

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