UEL - Hospital Universitário de Londrina (PR) — Prova 2024
Criança, 2 anos de idade, foi encaminhada para serviço de hematologia devido à anemia ferropriva refratária ao tratamento. Em uso de ferro 4 mg/kg/dia, paciente mantinha quadro de anemia discreta com microcitose em hemograma. Foram solicitados exames complementares que evidenciaram ferritina aumentada, com saturação de transferrina normal, um discreto aumento de reticulócitos e, em eletroforese de hemoglobina, a presença de 2% de hemoglobina H.Em relação ao diagnóstico desse paciente, assinale a alternativa correta.
Anemia microcítica refratária ao ferro + Ferritina normal/↑ + Hb H = Alfa-talassemia.
A anemia microcítica com ferritina normal ou aumentada e saturação de transferrina normal, refratária ao tratamento com ferro, sugere uma causa não ferropriva. A presença de Hemoglobina H na eletroforese é patognomônica para alfa-talassemia, especialmente a doença da Hemoglobina H, que é uma forma de alfa-talassemia.
A anemia microcítica é um achado comum na prática pediátrica, sendo a deficiência de ferro a causa mais frequente. No entanto, quando uma anemia microcítica é refratária ao tratamento com ferro, é imperativo investigar outras etiologias, como as hemoglobinopatias. As talassemias são distúrbios genéticos da síntese de globina que resultam em anemia microcítica e hipocrômica. No caso apresentado, a criança de 2 anos com anemia ferropriva refratária, microcitose, ferritina aumentada e saturação de transferrina normal, já aponta para uma causa não ferropriva. A ferritina elevada descarta a deficiência de ferro como a causa primária da anemia. O achado crucial é a presença de 2% de Hemoglobina H na eletroforese de hemoglobina. A Hemoglobina H (Hb H) é um tetrâmero de cadeias beta (β4) que se forma quando há uma deficiência significativa na produção de cadeias alfa, caracterizando a alfa-talassemia. O traço alfa-talassêmico (deleção de um ou dois genes alfa) geralmente cursa com microcitose e anemia leve, com eletroforese de hemoglobina normal. A doença da Hemoglobina H (deleção de três genes alfa) é uma forma mais grave de alfa-talassemia, caracterizada pela presença de Hb H na eletroforese, anemia microcítica e esplenomegalia. A presença de 2% de Hb H, mesmo que discreta, é diagnóstica de uma forma de alfa-talassemia. Portanto, o diagnóstico mais provável é o traço alfa-talassêmico ou uma forma leve da doença da Hb H, que se manifesta com anemia microcítica refratária ao ferro e a presença dessa hemoglobina anormal.
Sinais de alerta para uma anemia não ferropriva incluem anemia microcítica refratária ao tratamento com ferro, ferritina sérica normal ou aumentada, saturação de transferrina normal e, em alguns casos, reticulócitos discretamente aumentados.
A Hemoglobina H (Hb H) é um tetrâmero de cadeias beta (β4) que se forma na alfa-talassemia, quando há uma deficiência grave na produção de cadeias alfa. Sua presença na eletroforese de hemoglobina é diagnóstica de alfa-talassemia, especialmente a doença da Hb H.
A beta-talassemia minor geralmente apresenta aumento da Hemoglobina A2 (Hb A2) e/ou Hemoglobina F (Hb F) na eletroforese, enquanto a alfa-talassemia pode ter eletroforese de hemoglobina normal (no caso do traço alfa-talassêmico) ou presença de Hb H, como no caso da doença da Hb H. Ambos podem cursar com microcitose e anemia leve.
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