HSR Cássia - Hospital São Sebastião de Cássia (MG) — Prova 2023
Paciente 27 anos, sexo feminino, procura atendimento com queixa de piora da fadiga e da dispneia, apresentando cansaço as atividades moderadas. Informa que não lembra quando iniciaram os sintomas. Refere que não tem outras comorbidades, nem faz uso de medicamentos. Informa não conhecer sua história familiar, pois é adotada. Informa que foram solicitados exames no interior e hoje os trouxe a consulta. No exame físico não há alterações exceto por estar intensamente hipocorada. Exames: Hb: 6,0g/dL, VCM: 56, CHCM: 19, GL: 7300, Plaq: 161.000mm³ Reticulócitos: 5800, LDH:168. Ferritina: 100ng/mL, IST: 30%, Ferro sérico: 100mcg/dL. Eletroforese por Capilaridade - Hemoglobina: A1: 96,7% a 97,8% A2: 2,7% Fetal: 0,4% S, C. e outras 0%. A partir do caso apresentado, assinale a conduta MAIS adequada.
Anemia microcítica hipocrômica + Ferro normal + Eletroforese Hb A2/F normal → Suspeitar alfa-talassemia; Hb 6.0 sintomática → Transfundir.
Diante de uma anemia microcítica e hipocrômica grave, com sintomas de fadiga e dispneia, mas com exames de ferro (ferritina, IST, ferro sérico) dentro da normalidade e eletroforese de hemoglobina sem alterações sugestivas de beta-talassemia ou hemoglobinopatias S/C, a principal hipótese diagnóstica é a alfa-talassemia. A gravidade da anemia (Hb 6.0 g/dL) e a sintomatologia justificam a transfusão sanguínea enquanto se aguarda o diagnóstico genético.
A anemia microcítica e hipocrômica é um achado laboratorial comum, e seu diagnóstico diferencial é extenso, incluindo a deficiência de ferro, talassemias e anemia de doença crônica. A abordagem diagnóstica deve ser sistemática para evitar erros e garantir o tratamento adequado. A deficiência de ferro é a causa mais comum, caracterizada por ferritina sérica baixa, mas é crucial investigar outras etiologias quando os parâmetros de ferro estão normais. No caso apresentado, a paciente exibe anemia microcítica e hipocrômica grave (Hb 6,0 g/dL, VCM 56, CHCM 19), mas com ferritina, IST e ferro sérico normais. Além disso, a eletroforese de hemoglobina mostra valores de Hb A2 e Hb F dentro da normalidade, o que afasta a beta-talassemia minor e as principais hemoglobinopatias. Este perfil laboratorial é altamente sugestivo de alfa-talassemia, uma condição genética caracterizada pela redução na produção de cadeias alfa da globina, levando a uma anemia microcítica com estudos de ferro normais e eletroforese de hemoglobina frequentemente inalterada. Diante da gravidade da anemia (Hb 6,0 g/dL) e dos sintomas de fadiga e dispneia, a transfusão sanguínea é a conduta mais adequada para estabilizar a paciente enquanto se prossegue com a investigação diagnóstica. O teste genético para alfa-talassemia é o próximo passo para confirmar o diagnóstico. É fundamental não iniciar ferro parenteral em pacientes com anemia e ferro normal, pois isso pode levar a sobrecarga de ferro e suas complicações.
A alfa-talassemia é sugerida por anemia microcítica e hipocrômica com VCM e CHCM muito baixos, ferritina e ferro sérico normais (excluindo deficiência de ferro), e eletroforese de hemoglobina com valores normais de Hb A2 e Hb F. O diagnóstico definitivo requer teste genético.
A transfusão sanguínea é indicada em pacientes com anemia grave (geralmente Hb < 7-8 g/dL) que apresentam sintomas de hipóxia tecidual, como fadiga intensa, dispneia aos esforços, angina, tontura ou sinais de insuficiência cardíaca, para melhorar a oxigenação e aliviar os sintomas.
A anemia ferropriva cursa com ferritina baixa. A beta-talassemia minor geralmente apresenta elevação da Hb A2 na eletroforese. A alfa-talassemia, por sua vez, tem ferro e ferritina normais e eletroforese de hemoglobina com A2 e Fetal geralmente normais, exigindo teste genético para confirmação.
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