AMS - Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana (PR) — Prova 2021
Lactente, masculino, 10 meses de idade, é trazido à consulta por apresentar urina de coloração escurecida, que deixa manchas escuras e acastanhadas nas fraldas, desde os primeiros dias de vida. Para definir o diagnóstico de alcaptonúria é necessário solicitar a dosagem de:
Alcaptonúria → urina escura + manchas acastanhadas fraldas = dosar ácido homogentísico.
A alcaptonúria é um erro inato do metabolismo da tirosina, onde a deficiência da enzima homogentisato oxidase leva ao acúmulo de ácido homogentísico. Este ácido é excretado na urina e se oxida em contato com o ar, conferindo a coloração escura característica.
A alcaptonúria é uma doença metabólica rara, autossômica recessiva, que se enquadra nos erros inatos do metabolismo. É crucial para o residente reconhecer seus sinais precoces, como a urina que escurece ao ar e mancha as fraldas, para um diagnóstico e manejo adequados. A compreensão da fisiopatologia é fundamental para a prática clínica. A doença é causada pela deficiência da enzima homogentisato 1,2-dioxygenase, que participa da via de degradação da tirosina. A ausência dessa enzima leva ao acúmulo de ácido homogentísico (HGA), que é excretado na urina. O HGA se polimeriza e oxida ao entrar em contato com o ar, resultando na coloração escura da urina. O tratamento da alcaptonúria é principalmente de suporte, visando reduzir a produção de HGA através de dieta com restrição de tirosina e fenilalanina, e o uso de nitisinona, que inibe a enzima 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenase, diminuindo a formação de HGA. O prognóstico está relacionado à prevenção das complicações tardias, como artropatia ocronótica e valvulopatias cardíacas.
Os principais sinais são urina que escurece ao ar e deixa manchas escuras acastanhadas nas fraldas, além de ocronose (pigmentação azul-enegrecida) em cartilagens e tecidos conectivos, que se manifesta mais tardiamente.
A urina escurece devido à oxidação do ácido homogentísico, que se acumula no corpo pela deficiência da enzima homogentisato oxidase e é excretado em grandes quantidades.
A história de urina escura desde os primeiros dias de vida e as manchas nas fraldas são características da alcaptonúria. Outras causas, como porfiria, geralmente têm outros sintomas associados e um início diferente.
Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.
Responder questão no MedEvo