Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA): Diagnóstico e Clínica

PSU-MG - Processo Seletivo Unificado de Minas Gerais — Prova 2025

Enunciado

Menino de 6 anos apresenta infecções recorrentes de vias aéreas e diarreia crônica. Após a investigação, foi diagnosticado com uma imunodeficiência primária. Qual das seguintes características é MAIS ESPECÍFICA para a suspeita de Agamaglobulinemia ligada ao cromossoma X (XLA)?

Alternativas

1. A) História familiar de infecções recorrentes em homens após 6 meses de idade.
2. B) Níveis reduzidos de IgA e IgM totais, com níveis normais de lgG total.
3. C) Presença de linfócitos T CD4+ e linfócitos B quase ausentes.
4. D) Resposta de anticorpos adequada após vacinação com vacinas atenuadas.

Pérola Clínica

Menino + Infecções após 6 meses + Ausência de Linfócitos B → Agamaglobulinemia de Bruton.

Resumo-Chave

A XLA (Bruton) caracteriza-se pela falha na maturação de linfócitos B devido à mutação no gene BTK. Os sintomas surgem após os 6 meses, quando os anticorpos maternos declinam.

Contexto Educacional

A Agamaglobulinemia ligada ao X (XLA) é o protótipo das deficiências de anticorpos, causada por mutações no gene da tirosina quinase de Bruton (BTK). Isso impede que os pré-linfócitos B se tornem linfócitos B maduros, resultando em pan-hipogamaglobulinemia (IgG, IgA e IgM baixas). Clinicamente, manifesta-se por infecções sinopulmonares recorrentes por bactérias encapsuladas (S. pneumoniae, H. influenzae) e suscetibilidade a enterovírus. O tratamento baseia-se na reposição regular de imunoglobulina humana para manter níveis protetores de IgG e prevenir danos orgânicos crônicos, como bronquiectasias.

Perguntas Frequentes

Por que os sintomas da XLA começam apenas aos 6 meses?

Durante a gestação, a mãe transfere IgG via placenta para o feto. Esses anticorpos protegem o bebê nos primeiros meses. Por volta dos 6 meses, esses níveis caem, e a incapacidade do bebê de produzir seus próprios anticorpos torna-se evidente.

Como estão os linfócitos T na Agamaglobulinemia de Bruton?

Diferente das imunodeficiências combinadas, na XLA os linfócitos T (CD3, CD4, CD8) estão presentes em número e função normais. O defeito é exclusivo da linhagem B.

Qual o achado laboratorial mais específico na citometria?

O achado clássico é a ausência ou redução drástica (geralmente < 2%) de linfócitos B maduros circulantes (marcadores CD19+ e CD20+) no sangue periférico.

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