Agamaglobulinemia de Bruton: Diagnóstico e Conduta

UNICAMP/HC - Hospital de Clínicas da Unicamp - Campinas (SP) — Prova 2025

Enunciado

Menino, 3a, é trazido para consulta por suspeita de “imunidade baixa”. Mãe conta que desde os 9 meses de idade já apresentou quatro pneumonias, cinco otites e três episódios de diarreia grave com desidratação. Em todos os episódios necessitou de tratamento hospitalar. Residem em zona rural com água de poço e fossa séptica. Tio materno da criança faleceu aos 5 anos de idade por “infecção”. Está com a vacinação atrasada. Exame físico: peso e altura abaixo da média, porém ainda dentro do esperado para a idade, e não há outros achados. Desenvolvimento neuropsicomotor adequado. Exames complementares: hemograma normal, IgA indetectável e dosagens de IgG e IgM abaixo do segundo desvio padrão/P10 para a idade (sendo IgG = 200 mg/dl.) A hipótese diagnóstica e a conduta são:

Alternativas

1. A) Hipogamaglobulinemia transitória da infância. Dosagem de imunoglobulinas a cada três meses devem mostrar aumento progressivo dos valores até normalização por volta dos quatro anos de idade.
2. B) Infecções recorrentes por imaturidade do sistema imunológico. Melhora nas condições ambientais são suficientes para se evitar novas infecções.
3. C) Agamaglobulinemia congênita ligada ao X. Neste caso, a imunofenotipagem mostrará padrão B- . É necessário iniciar infusão de Imunoglobulina humana.
4. D) Deficiência seletiva de IgA. É necessário iniciar infusão de Imunoglobulina humana.

Pérola Clínica

Menino + Infecções graves + ↓ todas Igs + História familiar materna → Bruton (B-).

Resumo-Chave

A Agamaglobulinemia de Bruton é uma imunodeficiência humoral grave por falha na maturação de linfócitos B, cursando com ausência de anticorpos e linfócitos B circulantes.

Contexto Educacional

A Agamaglobulinemia ligada ao X (ALX) é o protótipo das deficiências de anticorpos. O quadro clínico clássico envolve um paciente do sexo masculino com infecções bacterianas sinopulmonares e gastrointestinais recorrentes (como por Giardia lamblia) que se iniciam após a queda dos anticorpos maternos. A ausência de tecido linfoide periférico (amígdalas e linfonodos pequenos) é um sinal físico importante. O diagnóstico é sugerido pela hipogamaglobulinemia acentuada e confirmado pela imunofenotipagem, que demonstra a ausência de linfócitos B circulantes (padrão B-). O histórico familiar de óbitos precoces em parentes do lado materno reforça a herança ligada ao X. O manejo precoce com imunoglobulina é crucial para prevenir sequelas como bronquiectasias e garantir a sobrevida do paciente.

Perguntas Frequentes

O que caracteriza a Agamaglobulinemia ligada ao X (Bruton)?

É uma imunodeficiência primária causada por mutação no gene BTK (tirosina quinase de Bruton), essencial para a maturação dos linfócitos pré-B em linfócitos B maduros. Laboratorialmente, observa-se níveis extremamente baixos de todas as classes de imunoglobulinas (IgG, IgA, IgM) e ausência ou níveis muito baixos (<2%) de linfócitos B (CD19/CD20) no sangue periférico.

Por que os sintomas costumam aparecer após os 6 meses de idade?

Nos primeiros meses de vida, o lactente está protegido pelos anticorpos IgG maternos transferidos via placenta durante o terceiro trimestre da gestação. À medida que esses anticorpos maternos são catabolizados e desaparecem (geralmente entre 6 a 9 meses), a criança com Bruton torna-se vulnerável a infecções por patógenos encapsulados.

Qual o tratamento padrão para Agamaglobulinemia de Bruton?

O tratamento baseia-se na reposição vitalícia de imunoglobulina humana (IV ou SC) para manter níveis séricos de IgG que previnam infecções graves. Além disso, deve-se evitar vacinas de agentes vivos atenuados e tratar agressivamente qualquer foco infeccioso.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.