Agamaglobulinemia Ligada ao X: Diagnóstico e Manejo
SEMUSA (SMS) Macaé — Prova 2016
Enunciado
Criança de 2 anos de idade, com quadro de infecções bacterianas de repetição com história de desde os 6 meses de vida apresenta otites, sinusites e pneumonias de repetição, sempre tratadas com antibióticos e realizados diversos homogramas completos. Ao procurar imunologista pediátrico, este solicitou dosagens de imunoglobinas no sangue e linfócitos B, estes resultaram em níveis indosáveis ou ausentes. Diagnosticado com agamoglobulinemia ligada ao X (Síndome de Brutton), foi logo instituído o tratamento com imunoglobulina venosa, com melhora total do quadro. Em relação ao caso acima, marque a resposta incorreta.
Alternativas
A) Trata-se de uma imunodeficiência primária predominantemente humoral.
B) Agamaglobulinemia ligada ao X afeta pacientes do sexo feminino, devido a mutações no gene tirosina quinase da célula B.
C) As mutações no gene resultam na ausência da enzima Btk mRNA, em neutrófilos ou em monocócitos e a ausência de proteína Btk em monocócitos ou plaquetas.
D) A ausência de Btk leva a ausência de sinais bioquímicos que promovem a sobrevivência, proliferação e maturação das células pré-B.
E) A maioria dos pacientes com agamaglobulinemia ligada ao X apresenta infecções bacterianas de repetição, como pelo pneumococo.
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