Agamaglobulinemia ligada ao X (Bruton): Guia Clínico

FAMERP/HB - Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - Hospital de Base (SP) — Prova 2025

Enunciado

Um menino de 4 anos apresenta histórico de infecções recorrentes desde os 6 meses de vida, incluindo pneumonias bacterianas, otites médias agudas de repetição e diarreia crônica. No exame físico, observa-se a ausência de tonsilas palatinas e hepatoesplenomegalia discreta. Os exames laboratoriais revelam hipogamaglobulinemia com níveis indetectáveis de IgA e IgM, e uma diminuição acentuada de linfócitos B no sangue periférico. A criança nunca recebeu vacina com vírus vivo atenuado devido ao risco de complicações. Com base no quadro clínico e laboratorial descrito, qual o diagnóstico e o tratamento de escolha para essa condição?

Alternativas

1. A) Agamaglobulinemia ligada ao X (Doença de Bruton); o tratamento inclui reposição regular de imunoglobulina intravenosa (IVIG).
2. B) Deficiência de adesão leucocitária tipo 1; o tratamento consiste em transplante de células-tronco hematopoiéticas.
3. C) Imunodeficiência Comum Variável; o tratamento consiste no uso de antibióticos profiláticos e imunossupressores.
4. D) Síndrome de DiGeorge; o tratamento é baseado na reposição de cálcio e transplante de timo.

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