Anomalias Congênitas do Cristalino: Diagnóstico e Embriologia

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2019

Enunciado

Em relação às anomalias congênitas do cristalino, assinale a alternativa correta.

Alternativas

1. A) A microesferofacia é uma anomalia bilateral que gera alta hipermetropia lenticular devido ao menor tamanho do cristalino e sua forma esférica.
2. B) Os casos de aniridia associados ao tumor de Wilms são autossômicos dominantes.
3. C) A catarata sutural é a opacificação da zona equatorial e raramente compromete a visão.
4. D) Na afacia primária não há a formação do placóide cristaliniano e na secundária o cristalino espontaneamente reabsorvido.

Pérola Clínica

Afacia primária = falha do placóide; Afacia secundária = reabsorção espontânea do cristalino.

Resumo-Chave

As anomalias congênitas do cristalino resultam de falhas em diferentes estágios do desenvolvimento embrionário, desde a indução do ectoderma (afacia primária) até processos degenerativos intrauterinos (afacia secundária).

Contexto Educacional

O desenvolvimento do cristalino inicia-se por volta da 4ª semana de gestação. Qualquer interrupção nesse processo altamente orquestrado resulta em malformações. A catarata sutural, por exemplo, é uma opacificação que segue as linhas de sutura em 'Y' (anterior ereta, posterior invertida) formadas pelo encontro das fibras cristalinianas durante o desenvolvimento fetal. Geralmente é congênita, estática e raramente compromete a acuidade visual de forma severa, sendo muitas vezes um achado incidental. Compreender essas anomalias exige o domínio da embriologia ocular. A microesferofacia e a ectopia lentis (deslocamento) são sinais cardinais de doenças sistêmicas do tecido conjuntivo. Enquanto a microesferofacia sugere Weill-Marchesani, a ectopia lentis superior é clássica da Síndrome de Marfan e a inferior da Homocistinúria. O diagnóstico diferencial correto permite não apenas o tratamento oftalmológico, mas o encaminhamento genético e sistêmico adequado do paciente pediátrico.

Perguntas Frequentes

Qual a diferença entre afacia primária e secundária?

A afacia primária é uma condição extremamente rara onde o cristalino nunca chega a se formar devido a uma falha na indução do ectoderma superficial pelo cálice óptico, resultando na ausência total do placóide cristaliniano. Já a afacia secundária ocorre quando o cristalino começa seu desenvolvimento normal, mas sofre um insulto (como infecção intrauterina por rubéola ou ruptura capsular) que leva à sua degeneração e reabsorção espontânea antes do nascimento. Portanto, na primária o cristalino nunca existiu, enquanto na secundária ele existiu mas foi perdido.

O que caracteriza a microesferofacia e qual sua repercussão refracional?

A microesferofacia é uma anomalia onde o cristalino possui um diâmetro equatorial reduzido e uma forma aumentada na espessura anteroposterior (esférica). Devido a essa curvatura excessiva das superfícies anterior e posterior, o poder dióptrico do cristalino aumenta drasticamente, gerando uma alta miopia lenticular (frequentemente > 10 dioptrias). Além disso, a forma esférica facilita o bloqueio pupilar e o deslocamento anterior do cristalino, predispondo ao glaucoma secundário de ângulo fechado. É frequentemente associada à Síndrome de Weill-Marchesani.

Qual a relação entre aniridia e o tumor de Wilms?

A aniridia pode ocorrer de forma isolada (geralmente autossômica dominante) ou como parte da Síndrome WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies, and Retardation). Os casos associados ao tumor de Wilms são tipicamente esporádicos e decorrem de uma deleção no braço curto do cromossomo 11 (11p13), afetando os genes PAX6 (aniridia) e WT1 (tumor de Wilms). Portanto, crianças com aniridia esporádica necessitam de rastreamento periódico com ultrassonografia abdominal para detecção precoce de nefrobastoma.

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