Acromatopsia e Deficiências de Visão de Cores

CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2018

Enunciado

Sobre a deficiência na percepção de cores, podemos afirmar:

Alternativas

1. A) Fotofobia é detectada em muitos pacientes.
2. B) Afeta homens e mulheres igualmente.
3. C) O defeito na visão azul-amarelo é o mais comum em nossa população, podendo afetar 5% das pessoas.
4. D) A presença de nistagmo praticamente exclui as acromatopsias, uma vez que a acuidade visual dentro do normal é a regra.

Pérola Clínica

Acromatopsia completa = Cegueira de cores total + Fotofobia intensa + Nistagmo + Baixa AV.

Resumo-Chave

A acromatopsia é uma distrofia de cones onde a fotofobia é um sintoma marcante. Como os cones não funcionam, o paciente depende dos bastonetes, que saturam na luz clara.

Contexto Educacional

As deficiências de visão de cores podem ser congênitas ou adquiridas. As congênitas mais comuns são os daltonismos ligados ao X, que não alteram a acuidade visual ou a anatomia retiniana. Em contraste, a acromatopsia é uma condição autossômica recessiva rara que envolve uma falha profunda no sistema de fotorreceptores de cones. Pacientes com acromatopsia apresentam a 'tríade do silêncio dos cones': cegueira total de cores, nistagmo e fotofobia extrema. O diagnóstico diferencial inclui outras distrofias de cones e amaurose congênita de Leber. O manejo é focado em auxílios ópticos e lentes filtrantes (geralmente vermelhas) para reduzir a fotofobia e permitir que os bastonetes funcionem melhor em ambientes iluminados.

Perguntas Frequentes

Por que ocorre fotofobia na acromatopsia?

Na acromatopsia completa, há uma ausência funcional de todos os três tipos de cones. O paciente depende exclusivamente dos bastonetes para a visão. Como os bastonetes são extremamente sensíveis e saturam rapidamente em condições de luminosidade normal (dia), o paciente experimenta fotofobia severa e ofuscamento (hemeralopia).

Qual o tipo de daltonismo mais comum na população?

O tipo mais comum é a discromatopsia para o eixo verde-vermelho (deuteranopia ou protanopia), que tem herança recessiva ligada ao cromossomo X. Afeta cerca de 8% dos homens e apenas 0,5% das mulheres. Já a deficiência azul-amarelo (tritanopia) é rara e autossômica.

A acromatopsia afeta a acuidade visual?

Sim, de forma severa. Como a fóvea é composta quase exclusivamente por cones, sua ausência funcional na acromatopsia resulta em baixa acuidade visual central (geralmente entre 20/200 e 20/400) e nistagmo sensorial pendular desde a infância.

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