CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2010
No eletrorretinograma, observa-se importante diminuição da resposta ao estímulo fotópico, com estímulo escotópico mantido. Trata-se mais provavelmente de um caso de:
ERG: ↓ Resposta Fotópica + Escotópica Normal = Acromatopsia (Disfunção de Cones).
A acromatopsia congênita é uma distrofia retiniana caracterizada pela ausência de função dos cones. O ERG revela extinção da resposta fotópica (cones) com preservação da resposta escotópica (bastonetes).
A acromatopsia representa o espectro mais grave das disfunções de cones. A compreensão da eletrofisiologia ocular é essencial para o diagnóstico diferencial das cegueiras infantis e distrofias retinianas hereditárias. Enquanto a retinose pigmentar foca nos bastonetes, a acromatopsia é o modelo clássico de patologia isolada do sistema fotópico. O manejo clínico é focado em auxílios ópticos, como lentes filtrantes (geralmente vermelhas) para reduzir a fotofobia e melhorar a função visual em ambientes iluminados, além de acompanhamento educacional especializado para baixa visão. O diagnóstico precoce via ERG evita investigações neurológicas desnecessárias para o nistagmo.
A acromatopsia congênita é uma doença genética autossômica recessiva rara que afeta os fotorreceptores do tipo cone na retina. Pacientes com esta condição apresentam incapacidade total ou parcial de perceber cores, baixa acuidade visual central, fotofobia extrema e nistagmo desde o nascimento. É causada por mutações em genes responsáveis pela fototransdução nos cones, como CNGA3 e CNGB3.
O eletrorretinograma (ERG) de campo total é o padrão-ouro para o diagnóstico. Na acromatopsia completa, as respostas mediadas pelos cones (estímulo fotópico e resposta ao flicker de 30 Hz) estão ausentes ou severamente reduzidas. Em contraste, as respostas mediadas pelos bastonetes (estímulo escotópico após adaptação ao escuro) permanecem normais ou quase normais, o que diferencia esta condição de distrofias globais da retina.
O daltonismo (discromatopsia) geralmente refere-se a uma deficiência parcial na percepção de certas cores (verde/vermelho) devido a alterações nos pigmentos dos cones, mas a acuidade visual é normal. Já a acromatopsia é uma falha estrutural ou funcional profunda dos cones, resultando em visão 'preto e branco', visão central muito precária (geralmente 20/200) e sensibilidade excessiva à luz.
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