CBO Teórica 2 - Prova de Especialidades da Oftalmologia — Prova 2024
Paciente de 10 anos, apresenta resposta escotópica preservada e resposta fotópica extinta no eletrorretinograma de campo total. Qual o diagnóstico mais provável mais provável dentre as alternativas abaixo?
ERG: Resposta fotópica (cones) extinta + Escotópica (bastonetes) normal = Acromatopsia.
A acromatopsia é uma disfunção congênita dos cones; o ERG reflete isso com ausência de resposta aos estímulos luminosos em ambiente claro (fotópico), enquanto os bastonetes funcionam normalmente no escuro.
A acromatopsia representa o espectro mais grave das disfunções de cones. Como os cones são responsáveis pela visão central, acuidade fina e percepção de cores, sua ausência funcional resulta em uma visão mediada exclusivamente por bastonetes. Isso explica por que esses pacientes enxergam melhor em ambientes de penumbra e sofrem com o ofuscamento em luz brilhante. O diagnóstico precoce é fundamental para a reabilitação visual, incluindo o uso de lentes filtrantes (geralmente vermelhas) para reduzir a fotofobia e melhorar o contraste, além de auxílios para visão subnormal. Geneticamente, mutações nos genes CNGA3 e CNGB3 são as causas mais frequentes.
A acromatopsia é uma doença autossômica recessiva rara caracterizada pela ausência total ou parcial da função dos cones retinianos desde o nascimento. Clinicamente, o paciente apresenta cegueira total de cores (vê apenas tons de cinza), baixa acuidade visual (geralmente 20/200), nistagmo pendular e fotofobia extrema (hemeralopia).
No eletrorretinograma (ERG) de campo total, a resposta escotópica (obtida após adaptação ao escuro, que avalia os bastonetes) é normal. No entanto, a resposta fotópica (obtida após adaptação à luz) e a resposta ao flicker (estímulo cintilante de 30Hz), que avaliam os cones, estão extintas ou severamente reduzidas. Esse padrão é patognomônico da doença.
Na retinose pigmentar clássica, a resposta escotópica (bastonetes) é a primeira a ser afetada e reduzida, progredindo depois para a fotópica. Na acromatopsia, ocorre o oposto: a função dos bastonetes é permanentemente preservada, enquanto a dos cones é ausente desde o início.
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