Síndrome de Down: Aconselhamento Genético e Risco de Recorrência

Santa Casa de Ourinhos (SP) — Prova 2020

Enunciado

Em relação ao aconselhamento genético de um casal com um filho com Síndrome de Down, assinale a alternativa CORRETA:

Alternativas

1. A) Só é possível informar o risco de recorrência após a obtenção do cariótipo do paciente índice.
2. B) Toda família que já possui um membro com Síndrome de Down possui alto risco de recorrência.
3. C) O nascimento de uma criança com Síndrome de Down é um evento aleatório, cujo risco de recorrência é muito baixo.
4. D) O risco é exclusivamente ligado à idade materna.

Pérola Clínica

Aconselhamento genético SD: Risco de recorrência depende do cariótipo do paciente índice (trissomia, translocação, mosaicismo).

Resumo-Chave

O cariótipo do paciente índice é fundamental para determinar o risco de recorrência da Síndrome de Down, pois a etiologia (trissomia livre, translocação ou mosaicismo) influencia diretamente as chances de um novo evento na família. A translocação, por exemplo, pode indicar um portador assintomático entre os pais.

Contexto Educacional

O aconselhamento genético para casais com um filho com Síndrome de Down é um pilar fundamental da medicina reprodutiva e da pediatria. A Síndrome de Down, ou Trissomia do 21, é a anomalia cromossômica mais comum, afetando cerca de 1 em cada 700 nascidos vivos. Compreender os diferentes tipos genéticos e seus riscos de recorrência é crucial para oferecer informações precisas e suporte adequado às famílias. A etiologia da Síndrome de Down pode ser trissomia livre (95% dos casos), translocação cromossômica (3-4%) ou mosaicismo (1-2%). A trissomia livre é geralmente um evento aleatório ligado à não disjunção meiótica, com risco de recorrência baixo e associado à idade materna avançada. Já a translocação pode ser herdada de um dos pais portador de uma translocação balanceada, o que aumenta significativamente o risco de recorrência. O mosaicismo, por sua vez, resulta de um erro pós-zigótico. Portanto, a obtenção do cariótipo do paciente índice (a criança afetada) é o primeiro e mais importante passo. Somente após essa análise é possível determinar a causa genética e, consequentemente, calcular o risco de recorrência para futuras gestações. Com base nesses dados, o aconselhamento pode ser direcionado, incluindo a discussão sobre opções reprodutivas como diagnóstico pré-natal ou pré-implantacional, e o suporte psicossocial necessário.

Perguntas Frequentes

Por que o cariótipo do paciente índice é crucial no aconselhamento genético da Síndrome de Down?

O cariótipo do paciente índice é crucial porque ele diferencia entre trissomia livre (95% dos casos), translocação cromossômica (3-4%) e mosaicismo (1-2%). Cada etiologia tem um risco de recorrência diferente, sendo a translocação a que mais impacta o risco familiar.

Qual a diferença no risco de recorrência entre os tipos de Síndrome de Down?

Na trissomia livre, o risco é baixo e principalmente ligado à idade materna. Em casos de translocação, especialmente se um dos pais for portador balanceado, o risco pode ser significativamente maior (até 10-15% ou mais, dependendo do cromossomo envolvido). No mosaicismo, o risco de recorrência é geralmente baixo.

Quando os pais devem realizar o cariótipo após o nascimento de um filho com Síndrome de Down?

Os pais devem realizar o cariótipo se o cariótipo do filho indicar uma translocação cromossômica, para identificar se um deles é portador balanceado. Em casos de trissomia livre, o cariótipo parental geralmente não é indicado, a menos que haja múltiplos eventos na família.

Responda esta e mais de 150 mil questões comentadas no MedEvo — a plataforma de residência médica com IA.