SUS-BA - Sistema Único de Saúde da Bahia — Prova 2023
Mulher, 34 anos de idade, gestante de 23 semanas, realizou exames laboratoriais de rotina pré-natal e vem para consulta médica após ultrassonografia morfológica de 2º trimestre, sem nenhuma alteração. Fez exames laboratoriais: Hb: 10,0g/dL e Hematócrito: 30%; VCM: 76fl (VR: 80 – 100fl) e HCM < 25pg (VR: 28 – 34pg). Eletroforese de hemoglobina evidencia traço falciforme e a paciente refere que seu parceiro também possui traço falciforme.Com base nas possibilidades científicas e na legislação atuais, indique a opção a ser apresentada a esse casal, na consultoria genética, considerando que desejam ter filhos biológicos e sem anemia falciforme.
Casal com traço falciforme → 25% chance filho com anemia falciforme; opções: DPG, DPN, adoção.
Casais com traço falciforme têm 25% de chance de ter um filho com anemia falciforme a cada gestação. As opções para ter filhos sem a doença incluem diagnóstico genético pré-implantacional (DPG) com fertilização in vitro, diagnóstico pré-natal (DPN) com possibilidade de interrupção da gestação, ou adoção.
A anemia falciforme é uma hemoglobinopatia hereditária de herança autossômica recessiva, caracterizada pela produção de hemoglobina S, que leva à falcização dos eritrócitos e a uma série de complicações clínicas. O traço falciforme (heterozigoto AS) é geralmente assintomático, mas é crucial para o aconselhamento genético, pois dois portadores do traço podem ter filhos com a forma grave da doença. Em um casal onde ambos os parceiros possuem traço falciforme, a probabilidade de ter um filho com anemia falciforme (SS) é de 25% a cada gestação. O aconselhamento genético é fundamental para informar o casal sobre os riscos e as opções disponíveis para evitar a doença em seus filhos biológicos. As opções incluem o Diagnóstico Genético Pré-Implantacional (DPG), que permite a seleção de embriões livres da mutação antes da implantação, e o Diagnóstico Pré-Natal (DPN), que identifica a condição no feto durante a gestação, oferecendo a possibilidade de planejamento ou, em alguns contextos legais, a interrupção da gestação. Outras alternativas incluem a adoção ou o uso de gametas de doadores sem o traço falciforme.
Um casal em que ambos os parceiros possuem traço falciforme (heterozigotos AS) tem 25% de chance em cada gestação de ter um filho com anemia falciforme (homozigoto SS), 50% de chance de ter um filho com traço falciforme (AS) e 25% de chance de ter um filho sem a doença (AA).
O DPG é uma técnica realizada em conjunto com a fertilização in vitro (FIV), onde embriões são criados e testados geneticamente antes da implantação. Apenas embriões sem a mutação da anemia falciforme são selecionados e implantados no útero, garantindo que o bebê não terá a doença.
O diagnóstico pré-natal pode ser feito por biópsia de vilo corial (entre 10-13 semanas) ou amniocentese (após 15 semanas). Se o feto for diagnosticado com anemia falciforme, o casal pode optar por continuar a gestação ou, dependendo da legislação local, considerar a interrupção.
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