Acondroplasia: Mutação Nova e Herança Autossômica Dominante
HUSE - Hospital de Urgência de Sergipe Gov. João Alves Filho — Prova 2022
Enunciado
Pai não admite a paternidade de seu primeiro filho, após o diagnóstico de acondroplasia, por ter sido informado de que se trata de uma anomalia de caráter dominante e, como nem ele e nem a sua esposa tem o problema, está sem entender o que se passa. Você resolve encaminhar ao geneticista e explica que:
Alternativas
A) trata-se de herança multifatorial e os pais podem não apresentar manifestações clínicas
B) trata-se de doença genética de penetrância incompleta e baixa expressão fenotípica
C) a doença é causada por uma mutação nova e a herança é autossômica dominante
D) trata-se de herança ligada ao sexo e a mãe portadora traz o problema para o filho
E) o caso exigiria uma cariotipagem pois um dos pais teria que ser acondroplásico
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