Acondroplasia: Mutação Nova e Herança Autossômica Dominante

HUSE - Hospital de Urgência de Sergipe Gov. João Alves Filho — Prova 2022

Enunciado

Pai não admite a paternidade de seu primeiro filho, após o diagnóstico de acondroplasia, por ter sido informado de que se trata de uma anomalia de caráter dominante e, como nem ele e nem a sua esposa tem o problema, está sem entender o que se passa. Você resolve encaminhar ao geneticista e explica que:

Alternativas

1. A) trata-se de herança multifatorial e os pais podem não apresentar manifestações clínicas
2. B) trata-se de doença genética de penetrância incompleta e baixa expressão fenotípica
3. C) a doença é causada por uma mutação nova e a herança é autossômica dominante
4. D) trata-se de herança ligada ao sexo e a mãe portadora traz o problema para o filho
5. E) o caso exigiria uma cariotipagem pois um dos pais teria que ser acondroplásico

Pérola Clínica

Acondroplasia é autossômica dominante; 80% dos casos são mutações novas (de novo) em pais não afetados.

Resumo-Chave

A acondroplasia é uma doença autossômica dominante com penetrância completa, mas cerca de 80% dos casos resultam de mutações novas (de novo) no gene FGFR3, o que significa que os pais podem não ser afetados e ainda assim ter um filho com a condição.

Contexto Educacional

A genética médica é um campo complexo, e o aconselhamento genético exige um profundo entendimento dos padrões de herança e das exceções a essas regras. A acondroplasia é um exemplo clássico de doença autossômica dominante que frequentemente se manifesta por mutação nova, gerando dúvidas e angústia nos pais. A acondroplasia é uma condição genética autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia alterada do gene FGFR3 é suficiente para causar a doença. No entanto, em aproximadamente 80% dos casos, a acondroplasia surge de uma mutação 'de novo', ou seja, uma nova mutação que ocorre espontaneamente no gameta de um dos pais (óvulo ou espermatozoide) ou nas primeiras divisões celulares do zigoto. Nesses casos, os pais são fenotipicamente normais e não portadores da mutação em suas células somáticas. É fundamental que o médico saiba explicar essa particularidade aos pais, encaminhando-os para aconselhamento genético. Isso ajuda a dissipar equívocos sobre a paternidade e a compreender a natureza genética da condição, permitindo que a família receba o suporte adequado e entenda os riscos de recorrência em futuras gestações, que são baixos para os pais não afetados, mas de 50% para o filho afetado em sua prole.

Perguntas Frequentes

O que é acondroplasia e qual seu padrão de herança?

A acondroplasia é a forma mais comum de nanismo, caracterizada por baixa estatura e membros curtos, e possui um padrão de herança autossômica dominante.

Como um filho pode ter acondroplasia se nenhum dos pais é afetado?

Cerca de 80% dos casos de acondroplasia são causados por uma mutação nova (de novo) no gene FGFR3, que ocorre espontaneamente no óvulo ou espermatozoide de um dos pais, ou no zigoto, sem que os pais apresentem a doença.

Qual gene está envolvido na acondroplasia?

A acondroplasia é causada por mutações no gene FGFR3 (receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos), que desempenha um papel crucial no desenvolvimento ósseo.

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