Acondroplasia: Herança e Recorrência por Mosaicismo Gonadal

Universidade Federal de São Paulo - Escola Paulista de Medicina — Prova 2022

Enunciado

Casal jovem, não consanguíneo, tem um filho com acondroplasia, sem outros casos na família. No pré-natal da gestação seguinte, a ultrassonografia identifica feto com encurtamento de ossos longos e macrocrania. Qual é o modo de herança da acondroplasia e, nesse caso, qual é a causa da recorrência?

Alternativas

1. A) Ligada ao X; acometimento de dois filhos do sexo masculino.
2. B) Autossômica dominante; mosaicismo gonadal.
3. C) Autossômica recessiva; risco de 25% atribuído ao padrão da herança.
4. D) Autossômica dominante; salto de gerações.

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