HPEV - Hospital Professor Edmundo Vasconcelos (SP) — Prova 2025
Menino, de 6 meses de idade, vem apresentando baixo ganho de peso durante acompanhamento pediátrico. Ele mama ao seio materno em livre demanda e iniciou há 2 semanas a introdução alimentar, o paciente ingere mais água do que os outros filhos. O paciente mantém em torno de 3 evacuações consistentes por dia e diurese abundante. O exame físico está normal. Foram realizados alguns exames complementares, com os seguintes resultados: Qual é a principal hipótese diagnóstica para este paciente? Exame Resultado Valor de Referência Glicemia de Jejum 90 mg/dL 75 - 99 mg/dL Sódio (Na) 130 mEq/L 135 - 145 mEq/L Potássio (K) 2,5 mEq/L 3,5 - 5,0 mEq/L pH sanguíneo 7,30 7,35 - 7,45 pCO₂ 25 mmHg 35 - 45 mmHg HCO₃⁻ 11 mEq/L 22 - 28 mEq/L Cálcio Total (Ca) 7,0 mg/dL 8,5 - 10,5 mg/dL Ureia 18 mg/dL 10 - 38 mg/dL Creatinina 0,4 mg/dL Até 6 anos: 0,3 - 0,7 mg/dL Albumina 3,8 g/dL 2,9 - 4,7 g/dL Parâmetro Resultado Valor de Referência Densidade 1030 1010 - 1035 pH 4,5 5,0 - 7,0 Leucócitos 10.000/mL < 10.000/mL Hemácias 2.000/mL < 5.000/mL Proteína 2+ Ausente Glicose 2+ Ausente
Lactente com baixo ganho ponderal + acidose metabólica hipocalêmica + glicosúria normoglicêmica → pensar em disfunção tubular proximal (Acidose Tubular Renal tipo 2).
A Acidose Tubular Renal (ATR) tipo 2, ou proximal, é causada por um defeito na reabsorção de bicarbonato no túbulo contorcido proximal. Isso leva a uma acidose metabólica com ânion-gap normal, hipocalemia e perda de outras substâncias como glicose e fosfato na urina (Síndrome de Fanconi).
As Acidoses Tubulares Renais (ATR) são um grupo de distúrbios caracterizados pela incapacidade dos túbulos renais de manter o equilíbrio ácido-básico, resultando em acidose metabólica com ânion-gap normal (hiperclorêmica). Em pediatria, frequentemente se manifestam com baixo ganho de peso, poliúria e distúrbios eletrolíticos. A ATR tipo 2, ou proximal, decorre de um defeito na reabsorção de bicarbonato no túbulo contorcido proximal. Quando a disfunção tubular proximal é generalizada, afetando a reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato e outras substâncias, configura-se a Síndrome de Fanconi. O diagnóstico é suspeitado em um lactente com falha no crescimento, poliúria e um quadro laboratorial de acidose metabólica hipocalêmica e glicosúria com glicemia normal. A chave para o diagnóstico diferencial com a ATR tipo 1 (distal) é a capacidade de acidificação urinária. Na ATR tipo 2, o túbulo distal funciona normalmente; portanto, na presença de acidemia sistêmica, a urina pode ser acidificada (pH < 5.5). O tratamento consiste na reposição de grandes quantidades de álcalis (bicarbonato ou citrato) e potássio para compensar as perdas renais e permitir o crescimento adequado da criança.
Os achados incluem acidose metabólica hiperclorêmica (ânion-gap normal), hipocalemia, pH urinário variável (geralmente <5.5 na presença de acidemia sistêmica) e evidências de disfunção tubular proximal, como glicosúria normoglicêmica, fosfatúria e aminoacidúria.
O tratamento visa corrigir a acidose e os distúrbios eletrolíticos. Envolve a reposição de álcalis (bicarbonato ou citrato de potássio) em altas doses, pois a maior parte é excretada, além da reposição de potássio e fosfato, e tratamento da causa subjacente, se identificada.
A principal diferença é a glicemia: na cetoacidose diabética, há hiperglicemia acentuada, enquanto na ATR tipo 2 a glicemia é normal, apesar da glicosúria. Além disso, a cetoacidose cursa com acidose metabólica de ânion-gap elevado devido aos cetoácidos.
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